MEN type 1 ble tidligere kalt Werners syndrom, senere multippel endokrin adenomatose type 1 og i dag multippel endokrin adenokarsinomi. Syndromet består av hyperplasi (økt vekst og aktivitet, men ikke kreftutvikling) i de parathyreoide kjertler, adenokarsinomer i endokrint kjertelvev i bukspyttkjertelen (pancreas) og tolvfingertarmen (duodenum), adenomer i hypofyse-kjertelvevet, i binyrebarken og/eller i skjoldbruskkjertelen (thyreoidea), med synkende hyppighet i nevnte rekkefølge. Mer enn halvparten av pasientene har affeksjon av mer enn ett av nevnte organer, og 20 prosent har i tre eller flere. MEN1 skyldes mutasjon i meningenet, som sannsynligvis er et anti-onkogen som normalt regulerer celletilvekst. Tilstanden er dominant arvelig og gir noe tidligere symptomer hos kvinner (gjennomsnittlig i 30-årsalderen) enn hos menn (omtrent 40 år).
De kliniske symptomene preges av forhøyet kalsiumnivå i blodet (hyperkalsemi), nyrestein, multiple magesår, lavt blodsukker (hypoglykemi), hodepine, synsfeltutfall, nedsatt hypofysefunksjon, nedsatt melkeproduksjon (galaktoré) og menstruasjonsforstyrrelser hos kvinner og impotens hos menn, akromegali, og en sjelden gang Cushings syndrom, med synkende hyppighet i nevnte rekkefølge.
Behandlingen er først og fremst kirurgisk fjerning av symptomgivende og tilgjengelige svulster, dessuten medikamentell behandling av økt hormonproduksjon eller av de sekundære virkningene av endret hormonproduksjon.
Leveutsiktene er redusert. Halvparten av pasienter med MEN1-syndrom dør før 50-årsalder.
Navnet Werners syndrom etter den tyske legen C. W. Otto Werner (1879–1936).
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.