MEN type 2 deles inn i MEN2A og MEN2B. Begge er dominant arvelige og gir økt risiko for medullært thyreoideakarsinom (MTC), som er en type kreft i skjoldbruskkjertelen. Begge MEN2-typene gir også økt risiko for hormonproduserende svulster i binyremargen (feokromocytom). Pasientene kan også få svulster i andre organer.
MEN2A er vanligst (95 prosent). Pasienter med MEN2A kan i tillegg få primær hyperparatyreoidisme (PHPT), Hirschsprungs sykdom og lichen-amyloidose i hud.
MEN2B utgjør bare rundt fem prosent av MEN2, og disse har aldri PHPT. Pasienter med MEN2B har et utseende som minner om Marfans syndrom (lang, slank, lange armer og fingre) og nevrinomer, det vil si godartede svulster i nervevev, slimhinner og øyelokk.
Det er vanlig å regne familiær MTC (non-MEN familiært medullært thyreoideakarsinom (FMTC)) som en tredje MEN2 fordi de i likhet med MEN2 har mutasjoner i protoonkogenet RET.
For å unngå medullært thyreoideakarsinom fjernes skjoldbruskkjertelen fullstendig (total thyroidektomi) når MEN2 er påvist. Alder for denne operasjonen er avhengig av hvilken mutasjon som foreligger. Pasientenes hormoner undersøkes regelmessig med blodprøver for å fange opp feokromocytom. Det er ikke helt uvanlig at det i løpet av livet oppstår feokromocytom i begge binyrene hos disse pasientene. Begge binyrene kan fjernes, og hormonproduksjonen erstattes da med hormontabletter.
Kommentarer (1)
skrev Jens Petter Berg
Hei
Jeg foreslår at artikkelen endrer navn til 'multippel endokrin neoplasi'. Denne betegnelsen brukes om både MEN1 og MEN2 i Nasjonal veileder i endokrinologi (https://www.endokrinologi.no/index.php?action=showtopic&topic=sGptSEqJ&highlight=true) og NEL. Det er også i samsvar med engelsk litteratur ('multiple endocrine neoplasia').
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.