Multippel endokrin neoplasi er en gruppe sjeldne, arvelige tilstander som disponerer for utvikling av svulster (neoplasier). Dette kan være både adenomer (godartede svulster) og adenokarsinomer (kreftsvulster) i forskjellige hormonkjertler.

Faktaboks

Uttale
multˈippel endokrˈin neoplasˈi
Også kjent som
MEN-syndrom, Werners syndrom

Svulstene kan gi unormal hormonproduksjon som gir opphav til ulike symptomer og funn. Det er flere typer MEN som rammer organsystemer ulikt, men alle er sjeldne. Svulstene skyldes genmutasjoner. De kan påvises ved gentest av DNA fra en blodprøve.

MEN type 1

Ved MEN type 1 (MEN1) er det risiko for hyperplasi (økt vekst og aktivitet) eller kreft i flere organer:

Det vanligste er primær hyperparathyroidisme, det vil si vekst og økt hormonell aktivitet i én eller flere av biskoldbruskkjertlene. Hos mer enn halvparten av pasientene er mer enn ett av de nevnte organene rammet. Hos 20 prosent er tre eller flere organer rammet.

Årsak

MEN1 skyldes mutasjon i MEN1-genet, som er et tumorsuppressorgen. Det finnes mange ulike mutasjoner, og de kan gi ulikt klinisk bilde hos pasientene. Mutasjonene gjør at cellene i stor grad kan vokse fritt. Vanligvis sørger genene for at celleveksten er kontrollert.

Tilstanden er dominant arvelig, og sykdom oppstår nesten alltid før 50-årsalder.

Symptomer og funn

Det kliniske sykdomsbildet er avhengig av hvilke organer som er rammet. De vanligste funnene er i synkende rekkefølge:

Behandling

Behandlingen er først og fremst kirurgisk fjerning av svulster som gir symptomer hvis de er tilgjengelige for kirurgi. Man kan også ofte behandle den økte hormonproduksjonen eller de påfølgende virkningene av hormonene med legemidler.

Pasienter med påvist MEN1 følges opp med årlige kontroller hos spesialist i hormonsykdommer (endokrinolog). Det gjøres da klinisk undersøkelse og det tas blodprøver. MR-undersøkelser gjøres hvert tredje år med tanke på svulster i hypofysen, bukspyttkjertel og i brysthulen.

MEN type 2

MEN type 2 deles inn i MEN2A og MEN2B. Begge er dominant arvelige og gir økt risiko for medullært thyreoideakarsinom (MTC), som er en type kreft i skjoldbruskkjertelen. Begge MEN2-typene gir også økt risiko for hormonproduserende svulster i binyremargen (feokromocytom). Pasientene kan også få svulster i andre organer.

MEN2A er vanligst (95 prosent). Pasienter med MEN2A kan i tillegg få primær hyperparatyreoidisme (PHPT), Hirschsprungs sykdom og lichen-amyloidose i hud.

MEN2B utgjør bare rundt fem prosent av MEN2, og disse har aldri PHPT. Pasienter med MEN2B har et utseende som minner om Marfans syndrom (lang, slank, lange armer og fingre) og nevrinomer, det vil si godartede svulster i nervevev, slimhinner og øyelokk.

Det er vanlig å regne familiær MTC (non-MEN familiært medullært thyreoideakarsinom (FMTC)) som en tredje MEN2 fordi de i likhet med MEN2 har mutasjoner i protoonkogenet RET.

For å unngå medullært thyreoideakarsinom fjernes skjoldbruskkjertelen fullstendig (total thyroidektomi) når MEN2 er påvist. Alder for denne operasjonen er avhengig av hvilken mutasjon som foreligger. Pasientenes hormoner undersøkes regelmessig med blodprøver for å fange opp feokromocytom. Det er ikke helt uvanlig at det i løpet av livet oppstår feokromocytom i begge binyrene hos disse pasientene. Begge binyrene kan fjernes, og hormonproduksjonen erstattes da med hormontabletter.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (1)

skrev Jens Petter Berg

Hei
Jeg foreslår at artikkelen endrer navn til 'multippel endokrin neoplasi'. Denne betegnelsen brukes om både MEN1 og MEN2 i Nasjonal veileder i endokrinologi (https://www.endokrinologi.no/index.php?action=showtopic&topic=sGptSEqJ&highlight=true) og NEL. Det er også i samsvar med engelsk litteratur ('multiple endocrine neoplasia').

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg