Polymorfisme, normal genetisk variasjon, tilstedeværelsen av to eller flere genvarianter. Polymorfisme innebærer at to eller flere utgaver (alleler) av et bestemt gen forekommer med en viss hyppighet (vanligvis i minst 1 %) i en populasjon. Den mest kjente polymorfisme er kanskje blodgruppetypene ABO (se blodtyper). Variasjonene i forskjellige individers genetiske sammensetning er enorm. I menneskets arvestoff finner vi polymorfismer i gjennomsnitt for hvert 300. nukleotid. Dersom denne variasjonen er innenfor det DNA som koder for et protein, kan dette føre til forskjellige vevstypeantigener (varianter av HLA). Sitter variasjonen i et stykke DNA som ikke koder for protein, kalles det ofte en DNA-polymorfisme. Både protein- og DNA-polymorfismene kan studeres på DNA-nivå. I kjølvannet av at menneskets DNA-sekvens ble kartlagt arbeides det for å kartlegge variasjonen i menneskets DNA, dvs. finne alle polymorfismer. Det er mange ulike forskjeller som gir polymorfismer.

Den enkleste polymorfismen består av en variasjon i ett enkelt nukleotid og kalles SNP (single nucleotide polymorphism). Disse kan påvises ved ulike metoder, moderne SNP-analyse er basert på automatiserte maskiner som kan analysere flere hundre prøver samtidig. Den hyppigste type genetisk variasjon skyldes forskjeller i lengdene av tandem-repeterte sekvenser i DNA, de såkalte VNTR (variable number of tandem repeats). Variasjonen i disse er så stor at de fleste av oss har to forskjellige utgaver av disse hver av disse (vi er heterozygote). De repeterte enhetene kan være svært korte, fra 2-5 basepar (bp) lange i de såkalte mikrosatellitter (også kalt STR - short tandem repeats) til lengre enheter (10-100 bp) i de såkalte minisatellittene. Den hyppigste type dinukleotid mikrosatellitter er CA-repetisjoner, med DNA-sekvens CACACACACACA osv. Over 10 000 mikrosatellitter er i dag kjent, spredt utover hele genomet.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.