Polymorfisme, normal genetisk variasjon, tilstedeværelsen av to eller flere genvarianter. Polymorfisme innebærer at to eller flere utgaver (alleler) av et bestemt gen forekommer med en viss hyppighet (vanligvis i minst 1 %) i en populasjon. Den mest kjente polymorfisme er kanskje blodgruppetypene ABO (se blodtyper). Variasjonene i forskjellige individers genetiske sammensetning er enorm. I menneskets arvestoff finner vi polymorfismer i gjennomsnitt for hvert 300. nukleotid. Dersom denne variasjonen er innenfor det DNA som koder for et protein, kan dette føre til forskjellige vevstypeantigener (varianter av HLA). Sitter variasjonen i et stykke DNA som ikke koder for protein, kalles det ofte en DNA-polymorfisme. Både protein- og DNA-polymorfismene kan studeres på DNA-nivå. I kjølvannet av at menneskets DNA-sekvens ble kartlagt arbeides det for å kartlegge variasjonen i menneskets DNA, dvs. finne alle polymorfismer. Det er mange ulike forskjeller som gir polymorfismer.

Den enkleste polymorfismen består av en variasjon i ett enkelt nukleotid og kalles SNP (single nucleotide polymorphism). Disse kan påvises ved ulike metoder, moderne SNP-analyse er basert på automatiserte maskiner som kan analysere flere hundre prøver samtidig. Den hyppigste type genetisk variasjon skyldes forskjeller i lengdene av tandem-repeterte sekvenser i DNA, de såkalte VNTR (variable number of tandem repeats). Variasjonen i disse er så stor at de fleste av oss har to forskjellige utgaver av disse hver av disse (vi er heterozygote). De repeterte enhetene kan være svært korte, fra 2-5 basepar (bp) lange i de såkalte mikrosatellitter (også kalt STR - short tandem repeats) til lengre enheter (10-100 bp) i de såkalte minisatellittene. Den hyppigste type dinukleotid mikrosatellitter er CA-repetisjoner, med DNA-sekvens CACACACACACA osv. Over 10 000 mikrosatellitter er i dag kjent, spredt utover hele genomet.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.