polymorfisme

Polymorfisme. Bruk av VNTR og PCR i rettsmedisin. A) En PCR-reaksjon med templat DNA fra et bestemt individ, og med to primere som ligger på hver side av et DNA-område som inneholder en VNTR-polymorfisme. Siden lengden på dette området er forskjellig i det kromosomet som kommer fra far og det som kommer fra mor, oppformeres DNA-stykker mellom de to primerne som er av to forskjellige lengder, og to bånd oppstår ved elektroforesen. – B) Flere slike områder kan amplifiseres samtidig, og produktene atskilles ved elektroforese. Analyseres mange slike områder, vil det båndmønsteret som kommer frem, være unikt for ett bestemt individ. Dette båndmønsteret kan således sammenlignes med det man får ved å benytte DNA fra blodflekk, hår eller lignende som er funnet på åstedet.

Polymorfisme. av /Store medisinske leksikon ※. Gjengitt med tillatelse

Polymorfisme. Påvisning av DNA-polymorfisme av type SNP eller den såkalte RFLP-analysen. PCR-produkt av DNA fra sju forskjellige individer behandles med restriksjonsenzymet EcoRI, og fragmentene atskilles etter størrelse på en gel når den utsettes for strøm. DNA-fragmentene farges med et fluoriserende fargestoff, og lyser opp som bånd når gelen studeres under ultrafiolett lys.

Polymorfisme. av /Store medisinske leksikon ※. Gjengitt med tillatelse

Polymorfisme, normal genetisk variasjon, tilstedeværelsen av to eller flere genvarianter. Polymorfisme innebærer at to eller flere utgaver (alleler) av et bestemt gen forekommer med en viss hyppighet (vanligvis i minst 1 %) i en populasjon. Den mest kjente polymorfisme er kanskje blodgruppetypene ABO (se blodtyper).

Faktaboks

Uttale
polymorfˈisme

Variasjonene i forskjellige individers genetiske sammensetning er enorm. I menneskets arvestoff finner vi polymorfismer i gjennomsnitt for hvert 300. nukleotid. Dersom denne variasjonen er innenfor det DNA som koder for et protein, kan dette føre til forskjellige vevstypeantigener (varianter av HLA). Sitter variasjonen i et stykke DNA som ikke koder for protein, kalles det ofte en DNA-polymorfisme. Både protein- og DNA-polymorfismene kan studeres på DNA-nivå. I kjølvannet av at menneskets DNA-sekvens ble kartlagt arbeides det for å kartlegge variasjonen i menneskets DNA, dvs. finne alle polymorfismer. Det er mange ulike forskjeller som gir polymorfismer.

Den enkleste polymorfismen består av en variasjon i ett enkelt nukleotid og kalles SNP (single nucleotide polymorphism). Disse kan påvises ved ulike metoder, moderne SNP-analyse er basert på automatiserte maskiner som kan analysere flere hundre prøver samtidig.

Den hyppigste type genetisk variasjon skyldes forskjeller i lengdene av tandem-repeterte sekvenser i DNA, de såkalte VNTR (variable number of tandem repeats). Variasjonen i disse er så stor at de fleste av oss har to forskjellige utgaver av hver (det betyr at vi er heterozygote). De repeterte enhetene kan være svært korte, fra 2-5 basepar (bp) lange i de såkalte mikrosatellitter (også kalt STR – short tandem repeats) til lengre enheter (10-100 bp) i de såkalte minisatellittene. Den hyppigste type dinukleotid mikrosatellitter er CA-repetisjoner, med DNA-sekvens CACACACACACA osv. Over 10 000 mikrosatellitter er i dag kjent, spredt utover hele genomet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg