Sfingolipider, en gruppe lipider (fettstoffer) avledet fra alkoholen sfingosin som sammenkoblet med ceramid finnes særlig i nervesystemet, benvev, lever og milt. Ceramid er også kjent som n-acetylsfingosin, og er et langtkjedet fettmolekyl med varierende lengde.

Sfingolipoidoser betegner en gruppe arvelige sykdommer som skyldes mangel på visse enzymer og avleiringer av sfingolipider i forskjellige vev, særlig i nervesystemet. Eksempel på sfingolipoidoser er Tay-Sachs sykdom (pasienten mangler heksosaminidase A), Niemann-Picks sykdom (mangler sfingomyelinase), Gauchers sykdom, Fabrys sykdom (mangler alfa-galaktosidase) og metakromatisk leukodystrofi (MLD) (mangler arylsulfatase A).

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.