Sfingolipider, en gruppe lipider (fettstoffer) avledet fra alkoholen sfingosin som sammenkoblet med ceramid finnes særlig i nervesystemet, benvev, lever og milt. Ceramid er også kjent som n-acetylsfingosin, og er et langtkjedet fettmolekyl med varierende lengde.

Sfingolipoidoser betegner en gruppe arvelige sykdommer som skyldes mangel på visse enzymer og avleiringer av sfingolipider i forskjellige vev, særlig i nervesystemet. Eksempel på sfingolipoidoser er Tay-Sachs sykdom (pasienten mangler heksosaminidase A), Niemann-Picks sykdom (mangler sfingomyelinase), Gauchers sykdom, Fabrys sykdom (mangler alfa-galaktosidase) og metakromatisk leukodystrofi (MLD) (mangler arylsulfatase A).

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.