Single nucleotide polymorphism, oftest brukes forkortelsen SNP (utt. snip). To ubeslektede individers arvestoff vil i gjennomsnitt være 99,9 % identisk. Forskjellene består ofte i at en enkelt byggestein (et nukleotid) er byttet ut med en annen, mens nukleotidene på hver side av denne ikke varierer mellom individene. Denne forskjellen på en bestemt posisjon i arvestoffet kalles en SNP. Det er kartlagt et stort antall SNP-er i menneskets arvestoff. Disse kan analyseres hos enkeltpasienter til svært lav kostnad. SNP-er er derfor på vei til å overta for andre genetiske markører i medisinsk genetisk diagnostikk og forskning. Noen slike SNP-er er plassert i gener, og kan medføre endring i proteiners sammensetning og derigjennom forårsake sykdom. Andre SNP-er medfører ikke endringer i proteiner, men kan brukes som genetiske markører fordi de er plassert svært nær et sykdomsgen og derfor oftest nedarves sammen med sykdomsgenet.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.