Single nucleotide polymorphism, oftest brukes forkortelsen SNP (utt. snip). To ubeslektede individers arvestoff vil i gjennomsnitt være 99,9 % identisk. Forskjellene består ofte i at en enkelt byggestein (et nukleotid) er byttet ut med en annen, mens nukleotidene på hver side av denne ikke varierer mellom individene. Denne forskjellen på en bestemt posisjon i arvestoffet kalles en SNP. Det er kartlagt et stort antall SNP-er i menneskets arvestoff. Disse kan analyseres hos enkeltpasienter til svært lav kostnad. SNP-er er derfor på vei til å overta for andre genetiske markører i medisinsk genetisk diagnostikk og forskning. Noen slike SNP-er er plassert i gener, og kan medføre endring i proteiners sammensetning og derigjennom forårsake sykdom. Andre SNP-er medfører ikke endringer i proteiner, men kan brukes som genetiske markører fordi de er plassert svært nær et sykdomsgen og derfor oftest nedarves sammen med sykdomsgenet.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.