SNP
Til høyre er det illustrert et utsnitt av to ulike DNA-er. Utsnittene er identiske, bortsett fra at CG (øverst) er blitt til AT (nederst). Til venstre ser man det samme: Rekkefølgen på byggesteinene (bokstavene) er identiske mellom øverste streng oppe og øverste streng nede, bortsett fra i posisjon fire fra venstre.
SNP
Av /BioRender.

SNP er når det er kun én plassering i et gen, eller et annet området på DNA-tråden, som skiller det fra en annen utgave av det samme genet eller området.

Faktaboks

Uttale

snipp

Etymologi

forkortelse for single nucleotide polymorphism

Også kjent som

enkeltnukleotidpolymorfisme

SNP er en type genetisk variasjon som skyldes en bestemt form for mutasjon kalt punktmutasjon. Punktmutasjoner er den enkleste og vanligste typen mutasjon fordi det kun er én enkel byggestein i DNA-tråden, ett nukleotid, som er endret.

Genetikere studerer hvordan SNP-er i menneskets genom påvirker helse, sykdom, respons på legemidler og annet. For eksempel kan man sammenlikne SNP-mønsteret hos en gruppe mennesker som har diabetes, med en gruppe uten diabetes. Man ser etter området i genomet hvor gruppen med diabetes har felles SNP-mønstre, og får dermed en pekepinn på hvor i genomet man skal se etter genetiske årsaker til diabetes.

SNP skiller individer

I gjennomsnitt vil to ubeslektede menneskers arvestoff være 99,9 prosent identisk. Forskjellene består ofte i at én enkelt byggestein (ett nukleotid) i et DNA-segment er byttet ut med en annen, mens områdene på hver side er lik. Slike SNP-er kan være ubetydelige, men dersom de befinner seg i kodende områder av et gen, kan de få konsekvenser.

To typer SNP-er

Den genetiske koden beskriver hvordan byggesteinene («bokstavene») i DNA-tråden koder for (er oppskrift for) ulike aminosyrer. Tre «bokstaver» gir signal om at en bestemt aminosyre skal brukes. En slik triplett kalles et kodon. En SNP vil endre et kodon, og noen ganger fører det til at en annen aminosyre blir brukt (ikke-synonym SNP). Andre ganger påvirker ikke SNP-en hvilken aminosyre som blir brukt (synonym SNP).

  1. En synonym SNP vil ikke påvirke uttrykket av noe gen. Synonyme SNP-er i gener vil gi samme utfall, ettersom det kan finnes flere kodoner som koder for samme aminosyre i proteinsyntesen.
  2. En ikke-synonym SNP vil føre til at kodonet angir en annen aminosyre, og endrer dermed aminosyre-rekkefølgen til et protein.

Ikke-synonyme SNP-er deles igjen inn i to typer:

  • Ved en missense-SNP vil basen som endres føre til at kodonet det inngår i, koder for en annen aminosyre.
  • En nonsense-SNP vil føre til at basene koder for et stopp-kodon. Dette avslutter proteinsyntesen og proteinet vil bli ufullstendig eller ikke-fungerende.

Bruk

Det er kartlagt et stort antall SNP-er i menneskets arvestoff. Disse kan analyseres hos enkeltpasienter til svært lav kostnad. SNP-er er derfor på vei til å overta for andre genetiske markører i medisinsk genetisk diagnostikk og forskning.

Ikke-synonyme SNP-er kan føre til sykdom ved å endre den genetiske koden tilknyttet enkelte proteiner, som for eksempel kan føre til cystisk fibrose.

Andre SNP-er som ikke medfører endringer i proteiner, kan brukes som markører for sykdommer dersom de er plassert svært nær et sykdomsgen (genetisk kobling). Nærheten vil gjøre at de svært ofte nedarves sammen med sykdomsgenet som er av interesse.

I populasjonsgenetikk benyttes ofte SNP-er som markører for å undersøke forskjellen mellom populasjoner, eller for å undersøke evolusjonære prosesser i og mellom populasjoner.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg