svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning

Sjeldne kromosomavvik er en fellesbetegnes for et stort antall medisinske tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende.

Ettersom tilstandene er svært sjeldne, er kunnskapen om hver enkelt kromosomfeil ofte liten. Det kan derfor ofte vanskelig å gi god informasjon om diagnosen og forventet utvikling.

Forekomst

Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomavvik som fører til utviklingshemning. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller i Norge eller i verden.

Symptomer

Når ekstra kromosombiter kommer til eller går tapt, kan det oppstå en rekke problemer under utviklingen. Det kan dreie seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre. Hvilke problemer som oppstår og hvor alvorlige de er, henger i stor grad sammen med hvilke deler av hvilke kromosomer som er involvert.

Vanligvis har tap av en del av et kromosom mer alvorlige følger enn det å ha en ekstra utgave av den samme delen. Defekter i kromosomene 1 til 22 er ofte mer alvorlige enn defekter i X- og Y- kromosomene.

Personer med samme genfeil kan ha liknende problemer, men kan også være veldig ulike. Selv søsken som har arvet samme genfeil kan av og til utvikle seg svært ulikt.

Behandling

Ettersom tilstanden og prognosen er ukjent, medfører en diagnose av denne type ofte en viss nøling i både det medisinske og det pedagogiske hjelpeapparatet. Ettersom utviklingshemning er en del av sykdomsbildet, vil det alltid være behov for oppfølging og tiltak. Det er viktig å finne fram til personens funksjonsområde og benytte de samme hjelpetiltakene som ved andre utviklingsforstyrrelser.

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg