Cornelia de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom er en sykdom som gir utviklingshemning og et spesielt utseende med medfødte misdannelser. Cornelia de Langes syndrom kan foreligge i flere alvorlighetsgrader. I dag vet vi at de fleste tilfeller skyldes en feil i et gen kalt NIPL. Mer enn 99 prosent av tilfellene er sporadiske, altså forårsaket av nye mutasjoner og ikke av arv fra foreldre.

Sykdommen er oppkalt etter Cornelia de Lange (1871–1950), nederlandsk barnelege, som beskrev den i 1933.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg