Cornelia de Langes syndrom er en sykdom som gir utviklingshemning og et spesielt utseende med medfødte misdannelser. Syndromet kan foreligge i flere alvorlighetsgrader.

Faktaboks

Etymologi

Sykdommen er oppkalt etter den nederlandske barnelegen Cornelia de Lange (1871–1950) som beskrev den i 1933.

Syndromet skyldes i de fleste tilfeller en feil i et gen kalt NIPL. Mer enn 99 prosent av tilfellene er sporadiske, altså forårsaket av nye mutasjoner og ikke av arv fra foreldre.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg