Cornelia de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom, sykdom som gir utviklingshemning og et spesielt utseende med medfødte misdannelser. Cornelia de Langes syndrom kan foreligge i flere alvorlighetsgrader. I dag vet vi at de fleste tilfeller skyldes en feil i et gen kalt NIPL. Mer enn 99 % av tilfellene er sporadiske, altså forårsaket av nye mutasjoner og ikke av arv fra foreldre.

Sykdommen er oppkalt etter Cornelia de Lange (1871–1950), nederlandsk barnelege, som beskrev den i 1933.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg