Cornelia de Langes syndrom, sykdom som gir utviklingshemning og et spesielt utseende med medfødte misdannelser. Cornelia de Langes syndrom kan foreligge i flere alvorlighetsgrader. I dag vet vi at de fleste tilfeller skyldes en feil i et gen kalt NIPL. Mer enn 99 % av tilfellene er sporadiske, altså forårsaket av nye mutasjoner og ikke av arv fra foreldre.

Sykdommen er oppkalt etter Cornelia de Lange (1871–1950), nederlandsk barnelege, som beskrev den i 1933.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.