Medisinsk genetikk. Av /Shutterstock. Begrenset gjenbruk

medisinsk genetikk

Genetikk. Skissen viser hvordan genene og arvematerialet er organisert i menneskekroppen.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Artikkelstart

Medisinsk genetikk er læren om arvelige sykdommer og genetiske bidrag til sykdom hos mennesker. Medisinsk genetikk er dermed den delen av humangenetikk som omhandler sykdom og sykdomsmekanismer. Skillet mellom normale genetiske egenskaper og genetisk sykdom kan være flytende. Begge deler skyldes ulike varianter i kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon, og genetiske faktorer kan virke alene eller i samspill med andre, ytre faktorer.

Faktaboks

Også kjent som
medisinsk arvelære

Mennesket har antakelig rundt 25 000 gener. I 2021 var bare i overkant av 4500 gener, altså mindre enn en femtedel, så langt blitt forbundet med en kjent genetisk sykdom eller egenskap. Genenes effekt på sykdom er bare delvis kartlagt.

Undersøkelse av sykdomsgener er bare én del av faget medisinsk genetikk. Klinisk utredning, tolkning av familiehistorie og genetisk veiledning er også sentralt i utøvelse av faget medisinsk genetikk.

I Norge er medisinsk genetikk en egen spesialitet for leger. Arbeidet til en slik legespesialist omfatter både genetiske laboratorieundersøkelser og klinisk genetikk. Klinisk genetikk er betegnelsen på anvendelse av medisinsk genetikk i direkte møte med pasienter.

Genetisk variasjon

Gener ble tidligere kalt arveanlegg. Genene befinner seg i kromosomene i cellenes kjerne. Rekkefølgen av byggesteiner (nukleotider) i genene kalles gensekvensen. Det finnes kanskje ingen mennesker med helt identisk gensekvens, da selv eneggede tvillinger kan ha noen forskjeller i sekvensen. Forskjellene kan i så fall ha oppstått etter befruktningen.

En antar i dag at cirka en tusendedel av de 3,3 milliarder byggesteinene, altså 3,3 millioner byggesteiner, kan være ulike mellom friske, ubeslektede personer. Ulikheter i gensekvensen kalles varianter. En variant i gensekvensen kalles en polymorfisme dersom den forekommer i mer enn én prosent av kromosomer av den aktuelle typen i en befolkning. Antall kromosomer av en bestemt type er dobbelt så høyt som antall mennesker, siden alle har ett sett kromosomer fra mor og ett fra far. Noen mennesker har den genetiske varianten i bare ett kromosom av en gitt type (vi sier de at de er heterozygote for varianten), andre i begge kromosomene (vi sier at de er homozygote for varianten).

Polymorfismer som markører

Genetiske polymorfismer har vist seg nyttige som markører ved indirekte genetiske undersøkelser. Slike indirekte undersøkelser kan brukes til å teste for genetiske varianter som ikke lar seg påvise direkte. Hvis den genetiske varianten er nært forbundet med én eller flere kjente polymorfismer, kan man i stedet forsøke å påvise polymorfismene, og derfra med høy grad av sikkerhet slutte om den ikke-påvisbare varianten er til stede.

Markøranalyser ble tidligere i blant brukt i genetisk fosterdiagnostikk eller til genetisk testing av slektninger når pasientens genfeil ikke var kjent. Ofte kunne man med høy grad av sikkerhet finne ut om slektningen var bærer av den samme genstrengen som den syke. Markører benyttes også i GWAS-studier (genome wide association studies) som søker å identifisere risikofaktorer for multifaktorielle tilstander ved å beregne statistiske sammenhenger mellom sykdom og markører spredt over hele genomet.

Polymorfismer og normalvariasjon

Uttrykket genetisk polymorfisme brukes også som en overordnet betegnelse på variasjon i genetiske egenskaper som ikke er sykdom. Eksempler på slike egenskaper er blodtyper, vevstyper og variasjon i smaksevne eller fargesyn. Arvelig normalvariasjon kan likevel ha betydning for sykdom, som ved variasjon i kroppens respons på enkelte typer medikamenter eller hvor lang tid det tar for kroppen å bryte ned eller skille ut medikamentene. Mens blodtype er utelukkende genetisk bestemt, kan respons på medikamenter sies å være resultat av et samspill mellom personens genetiske bakgrunn og ytre faktorer.

Epigenetisk variasjon

Gensekvensen bestemmer ikke alle individets genetiske egenskaper. Epigenetiske faktorer påvirker uttrykket av genene reversibelt uten å være en del av sekvensen, og kan ses på som molekylære brytere som kan skru av og på gener. Et individs epigenetikk etableres i tiden rundt befruktningen og kan nedarves fra celle til celle, men varierer i ulike vev og over tid, og kan påvirkes av ytre faktorer. Epigenetiske faktorer kan også føre til sykdom.

Arv og miljø

Mens de fleste varianter i gensekvensen ikke har noen kjent betydning for sykdom, er det kjent at enkelte varianter kan disponere for sykdom ved å gi økt sårbarhet for en omgivelsesfaktor, for eksempel et medikament. Når en lyshudet har høyere risiko for å utvikle hudkreft enn en med mørk hud, ligger flere genetiske faktorer til grunn for dennes sårbarhet for miljøfaktoren, sola. Risikoen for blant annet revmatisk sykdom, tarmsykdom og diabetes påvirkes av normalvarianter i gener som former immunsystemet og av ytre faktorer. Årsaken til sykdommen sies å være multifaktoriell.

Fordi antall risikofaktorer, antall beskyttelsesfaktorer, og samvirket mellom faktorene i høy grad er uavklart, gir genetisk testing for sårbarhetsfaktorer sjelden nyttig informasjon om en gitt persons risiko for en multifaktoriell tilstand. Selv om en genetisk sårbarhetsfaktor i noen tilfeller kan gi flere prosent økt risiko for en tilstand, er risikoen som følger av mange kjente sårbarhetsfaktorer mindre enn en promille (en tusendel).

Mange varianter man kan testes for i kommersielt tilgjengelige gentester er i virkeligheten markører som indirekte og med en viss sannsynlighet tyder på at personen har en sårbarhetsfaktor. Forekomsten av sykdom i familien kan vanligvis gi langt mer informasjon enn slike tester når det gjelder en persons risiko for genetisk sykdom.

Genetisk sykdom

Mennesket har 23 par kromosomer som inneholder cirka 25 000 gener. Kromosom 1–22 kalles autosomer, og X og Y er kjønnskromosomene. Per november 2021 er 4541 av genene forbundet med ulike genetiske sykdommer og trekk. Bildet viser på hvilket kromosom, og omtrent hvor på kromosomet, noen av sykdomsgenene er lokalisert. Downs syndrom skyldes ingen genfeil. Det skyldes ett ekstra kromosom 21, og dermed en ekstra kopi av alle genene på dette kromosomet. Alzheimers sykdom og malignt melanom er multifaktorielle tilstander der varianter i genene kan gi økt risiko.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Genetisk sykdom er sykdom der variasjoner i kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon er årsak eller medvirkende årsak til sykdommen. Noen hevder at variasjoner i arvestoffet kan påvirke alle sykdommer, for eksempel gjennom normal genetisk variasjon i immunsystemet. Uansett er det et skille mellom genetisk og arvelig sykdom fordi genetiske sykdommer ikke alltid er arvelige: Mens sykdomsgivende genvarianter i egg- og sædceller kan overføres til neste generasjon og dermed gi arvelig sykdom, kan nyoppståtte varianter i andre celler i kroppen gi sykdom som ikke er arvelig. Det siste kalles somatiske mutasjoner. Kreft er eksempel på genetisk sykdom som vanligvis skyldes somatiske mutasjoner og ikke er arvelig. Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom der den sykdomsgivende genvarianten finnes i alle pasientens celler.

Arvelige sykdommer er ikke alltid medfødte, og omvendt trenger ikke medfødte utviklingsavvik å være arvelige. De kan for eksempel være forårsaket av forstyrrelser i funksjonen til utviklingsgener eller av infeksjoner. Uttrykket medfødt betyr altså at man er født med tilstanden, ikke at den er arvelig. De fleste tilfeller med medfødte utviklingsavvik, slik som medfødte hjertefeil eller ryggmargsbrokk, er ikke arvelige, men noen kan likevel være det. For eksempel kan både hjertefeil og ryggmargsbrokk i blant være del av et arvelig syndrom, eller skyldes kromosomfeil. Også hos en liten andel personer med de vanlige kreftsykdommene, brystkreft og tarmkreft, er en arvelig mutasjon hovedårsak til sykdommen. Tilsvarende gjelder ved Parkinsons sykdom, Alzheimers sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS). En av de vanligst oppgavene til en medisinsk genetiker er å utrede om en gitt tilstand er arvelig eller ikke arvelig i den familien som er henvist til genetisk veiledning.

Forekomst av genetisk sykdom

Rundt åtte prosent av alle mennesker vil ha utviklet en genetisk bestemt tilstand i løpet av livet. Cirka to til fem prosent av alle nyfødte har et medfødt utviklingsavvik som har mer enn bare kosmetisk betydning. Medfødte utviklingsavvik kan ha både genetiske og andre årsaker, og de genetiske årsakene kan være arvelige eller ikke arvelige. Teknisk utvikling og genetisk kunnskap har gjort at flere tilfeller med medfødte utviklingsavvik og arvelig sykdom kan påvises før fødselen nå enn tidligere. Dette kalles genetisk prenatal diagnostikk, se fosterdiagnostikk.

Recessivt arvelige sykdommer

Forskning har vist at alle mennesker i gjennomsnitt har én til to varianter som kan gi en alvorlig, dødelig sykdom hos barna dersom de får barn med en partner som har en slik variant i det samme genet. Med andre ord er alle mennesker arvebærere for minst én sekvensvariant som kan gi alvorlig recessivt arvelig sykdom. Siden mennesket antakelig har cirka 25 000 gener, er sjansen for å få barn med en partner som har en sykdomsgivende variant i det samme genet liten, med mindre man får barn med en slektning. Recessive sykdommer er sjeldne hver for seg og kommer ofte til uttrykk tidlig i livet, for så å forverre seg. I Norge er fire prosent arvebærer for en genetisk variant som kan gi den recessivt arvelige stoffskiftesykdommen cystisk fibrose hos deres barn dersom partneren har det samme. Én av førti er arvebærer for en variant som i dobbel dose kan gi den nevromuskulære sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Cystisk fibrose forekommer spesielt hyppig her i Nordvest-Europa. De hyppigste autosomal recessivt arvelige sykdommene på verdensbasis er imidlertid blodsykdommene thalassemi og sigdcelleanemi.

Dominant arvelige sykdommer

Dominant arvelig sykdom utgjør den største gruppen blant de mendelsk arvelige sykdommene. Dominante tilstander kommer ofte til uttrykk senere i livet enn de recessive, selv om nyoppståtte kromosomfeil er en hyppig årsak til utviklingsavvik som er til stede ved fødselen og som følger dominant arvegang.

Multifaktorielle tilstander

Multifaktorielle tilstander som kreft, hjerte- og karsykdom og psykiatrisk sykdom kalles ofte folkesykdommer og utgjør den største gruppen av sykdommer med en genetisk komponent.

Arvelige sykdommer

Når en kvinne har en sykdomsgivende variant i et gen på x-kromosomet, er det 50 prosent sannsynlighet for at hver av hennes sønner vil utvikle sykdommen. Gutter er mest sårbare, da de vanligvis bare har ett x-kromosom. Ingen av kvinnens døtre vil utvikle sykdommen, da jentene har to x-kromosomer og dermed ett «i reserve». Imidlertid vil 50 prosent av jentene bli friske arvebærere. Grensen mellom x-bundet recessiv og x-bundet dominant arv er flytende, ved at en del kvinner utvikler symptomer på sykdommer som har vært oppfattet som recessivt arvelige. Symptomene er da gjerne mildere enn hos gutter. Dette kan ha sammenheng med naturlig inaktivering av halvparten av x-kromosomene hos kvinner (se x-kromosominaktivering). Noen sykdommer er x-bundet dominant arvelige, og i så fall blir jenter syke. Hos gutter kan x-bundet dominant sykdom være så alvorlig at den fører til død før fødselen.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Med arvelig sykdom menes vanligvis sykdommer som er mendelsk arvelige, som betyr at de følger dominant eller recessiv arvegang, eller som er resultat av mitokondriell arv. Det er verd å merke seg at arvegang er en egenskap ved sykdommen (fenotypen) som baserer seg på observasjoner av et gjenkjennelig arvemønster i slekter med den aktuelle sykdommen. Det er altså ikke genet som er recessivt eller dominant, selv om dette ofte omtales feil. Varianter i ett og samme gen kan i blant gi både dominant og recessivt arvelig sykdom. Et barn arver som kjent én utgave av hvert gen fra mor og én utgave fra far.

Når det er tilstrekkelig med én eneste genetisk variant for å få en sykdom, kalles arvegangen dominant, siden variantens effekt dominerer over normaltilstanden. En slik variant kan være nedarvet eller nyoppstått hos barnet eller i en kjønnscelle som ga opphav til barnet. Nyoppståtte varianter som gir en dominant arvelig tilstand har vist seg å være årsaken til en høy andel av tilfellene med medfødte utviklingsavvik.

Når det kreves to sykdomsgivende genvarianter, én fra mor og én fra far, kalles arvegangen recessiv, på norsk vikende, siden effekten av bare én variant må vike for effekten av det andre. Likevel kan recessiv sykdom i blant resultere av bare én enkelt sykdomsgivende variant. Det skjer dersom dette genet ikke finnes på det andre kromosomet. Vi sier da at det foreligger hemizygoti for varianten. Hemizygoti er tilfellet for varianter på X-kromosomet hos gutter, da de aller fleste gutter bare har ett X-kromosom. Hemizygoti kan også forekomme i autosomene dersom det mangler en bit av det ene kromosomet (delesjon) i paret.

Det er ikke vanlig å si at multifaktorielle sykdommer er arvelige, selv om det kan sees familiær opphopning av slike tilstander på grunn av sårbarhetsfaktorer som isolert sett kan være arvelige.

Genetisk laboratoriediagnostikk

Alle celler som har en kjerne inneholder DNA og kan brukes til genetisk undersøkelse. Blodprøve eller munnslimhinne er lettest tilgjengelig. Det kan i blant være ønskelig å undersøke en prøve fra det organet som er mest rammet av sykdommen, for eksempel en muskelbiopsi. Det gjelder spesielt ved mistanke om en mitokondriesykdom, der andelen syke mitokondrier kan variere mellom ulike vev, eller ved mistanke om en mosaikktilstand der ikke alle pasientens celler har samme gensekvens.

Genetisk laboratoriediagnostikk baserer seg nå i hovedsak på DNA-baserte metoder. Mens mikroskopi av kromosomer gjøres langt sjeldnere enn tidligere, er DNA-baserte kromosomundersøkelser med hybridisering til mikromatriser mest brukt i dag. Også undersøkelse av hele genomet (helgenomundersøkelse) kan med høy følsomhet påvise kromosomfeil samtidig som gensekvensen avleses. Selv små, målrettede genetiske undersøkelser utføres ofte etter at hele genomet er sekvensert. Genomdataene blir gjerne lagret i laboratoriene eller i såkalte kvalitetsregistre for sammenlikning med andre sekvenser og for å kartlegge genetisk variasjon i befolkningen.

Arvegang og gjentakelsesrisiko

Ved autosomal dominant arvegang kan man få en sykdom når man bare har en sykdomsgivende genvariant (mutasjon) på ett av kromosomene i paret. Sykdomsgenet ligger på et autosom (et kromosom som ikke er et kjønnskromosom). Da det er femti prosent sjanse for å arve enhver genvariant fra sine foreldre, er det gjerne femti prosent sjanse for at hvert av pasientens barn utvikler sykdommen. Jenter og gutter stiller likt. Man snakker ikke om friske arvebærere ved dominante sykdommer, men av og til slår ikke sykdommen ut hos personen som har varianten. Dette kalles redusert penetranse (redusert utslagskraft) eller at sykdommen kan hoppe over generasjoner. Penetranse kan oppgis som et tall som viser hvor mange prosent av de som bærer en sykdomsgivende variant som faktisk utvikler sykdommen eller trekket. Tallet baserer seg på statistiske beregninger. For mange sykdommer og trekk er penetransen ukjent.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Ved autosomal recessiv arvegang må man ha to sykdomsgivende genvarianter (mutasjoner) i det samme genet for å få sykdommen, og sykdomsgenet ligger på et autosom (et kromosom som ikke er et kjønnskromosom). Man kan arve to varianter når begge foreldrene er arvebærere for hver sin variant. De fleste foreldre er friske arvebærere fordi de bare har én sykdomsgivende variant. Da det er 50 prosent sjanse for å arve enhver genetisk variant fra sine foreldre, vil det være 25 prosent sjanse for at barnet arver en sykdomsgivende variant fra begge foreldrene og dermed utvikler sykdommen. Sannsynligheten for å få sykdommen er lik for jenter og gutter. Ved recessiv arvegang er penetransen vanligvis fullstendig. Det betyr at man alltid vil utvikle sykdommen dersom man arver to sykdomsgivende genvarianter.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Det er normalt femti prosent sannsynlighet for at et barn arver enhver genetisk forandring fra foreldrene. Dersom én av foreldrene er bærer av en sykdomsgivende variant som gir en autosomal dominant arvelig sykdom, er sjansen for at hvert barn arver sykdommen femti prosent når utslagskraften (penetransen) er fullstendig. Hvis det blir født et barn med en autosomal dominant arvelig sykdom og undersøkelse av DNA fra blodprøver ikke kan påvise den sykdomsgivende varianten hos noen av foreldrene, kan varianten være nyoppstått ved befruktningen. Det er i så fall lite sannsynlig at foreldrene vil få flere barn med sykdommen. Det finnes likevel en mulighet for at det finnes flere kjønnsceller med varianten, såkalt gonademosaikk, hos en av foreldrene. Sannsynligheten for gjentakelse hos søsken kan i så fall være betydelig høyere, men den kan ikke beregnes, da man av praktiske årsaker ikke kan undersøke kjønnscellene. Det er femti prosent sjanse for at en person med en variant som gir dominant sykdom overfører varianten til sine barn, uavhengig av om varianten var nedarvet eller nyoppstått.

Ved recessiv arv er det tjuefem prosent sannsynlighet for gjentakelse hos pasientens helsøsken, men liten sjanse for at den syke overfører sykdommen til sine barn, med mindre pasientens partner er arvebærer for samme sykdom. Likevel vil alle barna til en person med en autosomal recessiv sykdom bli arvebærere, oftest friske.

Mitokondriell arv er spesiell, da mitokondriene inneholder sitt eget mitokondrielle DNA, kalt mtDNA, som bare overføres fra mor til barn. Dersom moren har en sykdomsgivende variant i sitt mtDNA, vil alle hennes barn få mutasjonen. Ikke alle vil arve sykdommen, da det varierer hvor stor andel av cellens kanskje flere hundre mitokondrier som bærer den sykdomsgivende varianten. Det siste kalles heteroplasmi. Dersom det er far som har en sykdom grunnet forandring i mtDNA, vil ingen av hans barn arve sykdommen, da sædceller ikke overfører mitokondrier til fosteranlegget.

Når det gjelder multifaktorielle tilstander baserer sannsynligheten for gjentakelse seg kun på observasjoner og statistikk, såkalt empirisk risiko, da mekanismene i hovedsak er ukjente og dertil så komplekse at risikoen ikke kan beregnes på annen måte.

Behandling av genetisk sykdom

Nyere teknologiske fremskritt har først og fremst fått stor betydning for genetisk diagnostikk. Det har vært langt vanskeligere å utvikle behandling for genetiske sykdommer. Selv om en gensekvens ganske lett kan endres i laboratoriet, har genterapi i betydningen å tilføre pasienten gener uten den sykdomsgivende varianten for deretter å se bedring av sykdommen ennå ikke gitt de resultatene man håpet på.

CRISPR/Cas9 og flere andre genredigeringsmetoder har brakt ny optimisme til genterapifeltet, og det pågår en lang rekke kliniske behandlingsforsøk med genterapi for sykdommer i ulike organer. En håndfull slike behandlinger er i dag godkjent for bruk på mennesker. De fleste er behandling av blodsykdommer og immunsviktsykdommer, der cellene som skal endres er relativt lett tilgjengelige i blod eller beinmarg. Et gjennombrudd for genterapi på mennesker ble presentert i 2008, og var rettet mot en arvelig sykdom i øyets netthinne, Lebers kongenitale amaurose, som ubehandlet fører til blindhet. Behandlingen kan gi bedring av synet, men den kan ikke sies å være fullgod. Årsaken til det er bare delvis forstått. Det pågår i dag forskning på genterapi av en rekke andre sykdommer, hvorav flere nevromuskulære.

Å påføre et individ genetiske endringer som går i arv er forbudt både i Norge og i land med relevant bioteknologilovgivning, da uforutsette langtidseffekter på individet, slekten eller arten ikke kan utelukkes.

Ved cystisk fibrose har mange land nå godkjent en behandling som virker på det unormale produktet til ulike sykdomsgivende varianter i genet, altså ikke på selve genet. Mens det i starten kun var en liten del av pasientene som hadde mutasjoner som passet for behandlingen, er det nylig også utviklet slik behandling for pasienter som har den vanligste sykdomsgivende varianten, delta F508.

Kreftceller har mange somatiske mutasjoner som oppstår over tid. Molekylærpatologisk påvisning av mutasjoner i den enkelte kreftsvulsten kan indikere hvilken behandling som er mest effektiv. Noen mutasjoner kan gi biokjemiske forstyrrelser som det finnes medisiner mot, for eksempel visse mutasjoner i et gen som koder for produksjonen av en vekstfaktorreseptor. Pasienten kan da enten få et medikament eller antistoffer som kan hemme cellevekst ved å binde seg til reseptoren. Disse medisinene kan være svært effektive mot kreftsvulster som har mutasjoner som aktiverer resptoren, mens de mot andre mutasjoner ikke har noen vesentlig effekt. Påvisning av genmutasjoner som resulterer i behandling tilpasset den enkelte pasients svulst er et eksempel på persontilpasset medisin, også kalt presisjonsmedisin.

Forebygging av genetisk sykdom

Forebygging av arvelig sykdom før fødselen er i dag mulig kun ved utvelgelse av fosteranlegg eller svangerskapsavbrudd. Risikoen for multifaktorielle utviklingsavvik kan reduseres ved å påvirke ikke-genetiske årsaksfaktorer. Et gjennombrudd skjedde på 1990-tallet da det ble oppdaget at når kvinner inntok høye doser av B-vitaminet folsyre på et tidlig stadium i graviditeten, ble forekomsten av de multifaktorielle tilstandene, ryggmargsbrokk og manglende hjerneutvikling (anencefali), hos barnet redusert til mindre enn en tredjedel av hva den var tidligere. Mekanismen til den forebyggende effekten av folsyre er ikke kjent, men vitaminet er viktig både for kroppens produksjon av byggesteiner til DNA og for dannelse av metylgrupper, som blant annet kan regulere genaktivitet.

Forebygging av genetisk sykdom er ofte ensbetydende med forebygging av komplikasjoner av sykdommen. Ved undersøkelse av en bloddråpe fra hælen til alle nyfødte i Norge søker en i dag å diagnostisere 23 arvelige, medfødte stoffskiftesykdommer der det finnes dokumentert forebyggende behandling av sykdommen på biokjemisk nivå eller av komplikasjoner. I 2021 ble det innført DNA-diagnostikk for en 24. sykdom, spinal muskelatrofi, som det nå finnes behandling for. Se nyfødtscreening.

Videre, hos personer med en mutasjon i et gen som kan gi arvelig bryst- og eggstokkreft kan sykdommene forebygges ved fjerning av brystvev i 25-årsalderen og ved fjerning av eggstokker etter at kvinnen har fått barn. Ved arvelige bindevevssykdommer som kan medføre utvidelse av store arterier kan årlige bildediagnostiske undersøkelser av blodårene vise sykdomsutvikling og egnet tidspunkt for kirurgisk behandling, som kan være livreddende. Kolesterolsenkende medisin kan forebygge tidlig hjerteinfarkt hos personer med arvelig hyperkolesterolemi. Likevel, for de fleste arvelige sykdommer finnes det i dag ingen effektiv forebygging. Genetisk bærertesting for kjente mutasjoner kan forebygge noen sykdomstilfeller, men da de fleste familier har sine egne sykdomsgivende varianter, og varianter som gir dominant og X-bundet arvelige tilstander ofte er nyoppståtte, har denne strategien begrenset effekt. Vi må nok belage oss på at genetisk sykdom alltid kan forekomme i en befolkning som er i kontinuerlig vekst og utvikling.

Genetisk veiledning

Familietre. Hemofili er en x-bundet recessivt arvelig blødersykdom. Det er velkjent at den har forekommet i Europas fyrstehus. Som vi ser, er den brakt inn gjennom dronning Victoria. Sykdommen slår ut alvorlig bare hos menn. Et familietre kan være til hjelp både for å stille diagnosen og for å forklare arvegangen ved genetisk veiledning.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Personer med genetiske sykdommer og deres slektninger kan ha stor nytte av genetisk veiledning. Genetisk veiledning er en samtale med en genetisk veileder eller en lege som arbeider med medisinsk genetikk. Genetisk veiledning er definert som en kommunikasjonsprosess eller pedagogisk prosess der man gir personer informasjon om genetiske tilstander og deres individuelle risiko, muligheter for genetiske undersøkelser og behandling, og hjelp til å håndtere sin situasjon. Veiledningen må tilpasses personens forutsetninger til å forstå informasjonen.

Slektsutredning med innhenting av medisinsk informasjon om slektninger som har samtykket til det og tegning av familietre hører ofte med til den genetiske veiledningen. Genetisk veiledning er et eget fagfelt og forskningsfelt der forskningen ofte fokuserer på kommunikasjon og psykologiske reaksjoner ved genetisk veiledning og testing. Det er mulig å ta mastergrad i genetisk veiledning ved Universitetet i Bergen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg