Sykdom
Nedarvingsmåte1
|
Hyppighet
|
Kromosom + kromosombånd
Navn på det normale genet
|
Vanligste recessive mutasjoner eller trekk ved de dominante
|
BLØDERSYKDOMMER |
|
|
|
Hemofili A
X-recessiv
|
1/5000 (gutter)
|
X q28
F8
|
1/3 er nye mutasjoner
|
Hemofili B
X-recessiv
|
1/50 000 (gutter)
|
X q26-q27
F9
|
1/3 er nye mutasjoner
|
HUDSYKDOMMER |
|
|
|
Iktyose, lett
Dominant
|
1/500
|
1 q21?
FLG?
|
|
Iktyose, middels grad
X-recessiv
|
1/5000 (gutter)
|
X p22
STS
|
|
Recessiv lamellær iktyose
|
1/56 000 (N)
|
14 q11, sjeldent andre
TGM1, sjeldent andre
|
1 av 125 nordmenn bærer av TGM1 *2526A-G
|
Recessiv prematuritetsyndrom
|
1/60 000 før 2000 (N)
|
9 q34
IPS
|
1 av 50 trøndere anleggsbærere
|
Nevrofibromatose
Dominant
|
1/4500
|
17 q11
NF1
|
50 % har nye mutasjoner
|
Tuberøs sklerose
Dominant
|
1/13 000 (S)
|
9 q34
TSC1
|
50 % av alle familier
|
KREFTDISPOSISJON |
|
|
|
Brystkreft
Ureg. dominant
|
1/1000–1/5000
|
17 q21
BRCA1
|
2 % av brystkreft under 70 år
|
Brystkreft
Ureg. dominant
|
1/2000?
|
13 q12
BRCA2
|
2 %? av brystkreft under 70 år
|
Brystkreft>
Ureg. dominant
|
|
11 q22–23
ATA
|
Under 5 % av alle med brystkreft
|
Brystkreft>
Ureg. dominant
|
|
11 p15
HRAS
|
6 % disponert, 9 % av alle med brystkreft
|
Nyresvulst (barn)
Ureg. dominant
|
1/10 000
|
11 p13
WT1
|
Opptrer hos flere bare i 1% av familiene
|
Tykktarmskreft
|
|
|
|
Kolonpolypose
Dominant
|
1/22 000 (N)
|
5 q21
APC
|
Hvert 3. tilfelle finnes i ellers frisk familie
|
Kolonpolypose
Recessiv
|
|
1 p34.3–p32.1
MYH
|
Gjennomsnittsalder: bi-allelisk 40 år, monoallelisk >60 år
|
Kolonpolypose
Recessiv
|
|
3 p21–23
MLH1
|
Gjennomsnittsalder ved kreft er 40–45 år
|
Kolonpolypose
Recessiv
|
|
2 q31–33
PMS1
|
Gjennomsnittsalder ved kreft er 40–45 år
|
Kolonpolypose
Recessiv
|
|
7 p22
PMS2
|
Gjennomsnittsalder ved kreft er 40–45 år
|
Øyesvulst (barn)
Dominant
|
1/15 000–20 000
|
13 q14
RB1
|
80 % før 5 år; 40 % dobbeltsidig svulst
|
MUSKELSYKDOMMER |
|
|
|
Muskeldystrofi av ansikt-skulder-hofte
Dominant
|
1/20–100 000
|
4 q35
FSHMD1A
|
Variabel også innen samme familie
|
Duchennes type
X-recessiv
|
1/4000 (gutter)
|
X p21
DMD
|
|
Myotonisk dystrofi
Dominant (CTG)n
|
1/10 000
|
19 q13
DM
|
(CTG)n, normalt n = 3–35, svake symptomer når n = 50–60, mere når n>60
|
NERVESYKDOMMER |
|
|
|
Huntingtons sykdom
Dominant (CAG)n
|
1/14 000–33 000
|
4 p16
HD
|
(CAG)n, normalt n<35, sykdom n = 36–121 (dynamisk mutasjon, n varierer)
|
NYRESYKDOMMER |
|
|
|
Cystenyrer (voksne)
Dominant
|
1/500–3500
|
16 p13
PKD1
|
Over 90 % av alle familier
|
|
|
4 q12–22
PKD2
|
|
STOFFSKIFTESYKDOMMER |
|
|
|
Albinisme, ty-
Recessiv OCA1
|
1/39 000
|
11 q14–21
TYR
|
T373K og P81L tyrosinasemutasjoner hyppigst
|
Albinisme, ty+
Recessiv OCA2
|
1/36 000
|
15 q11–12
P
|
Hyppighet beregnet i USAs hvite befolkning
|
Føllings sykdom (PKU)
Recessiv
|
1/13 000 (N)
|
12 q24
PAH
|
Flere ulike mutasjoner med ulik spredning
|
Hyperkolesterolemi
Dominant
|
1/500
|
19 p13
LDLR
|
Kolesterol 270–550, gjennomsnitt 350 mg/dL serum
|
Medfødt hypotyreose
Ulike/ukjente årsaker
|
1/4000
|
|
En mindre del av tilfellene er enkelt arvelige
|
ANDRE SYKDOMMER |
|
|
|
Cystisk fibrose
Recessiv
|
1/3000
|
7 q31
CFTR
|
1 av 30 er bærer; herav har 66 % DF508
|
Døvhet
Recessiv
|
Se kromosomfiguren
|
13 q11–12
GJB2
|
1 av 50 bærer av 2588G>C-mutasjonen
|
Fragilt X-syndrom (funksjonshemning)
X (CGG)n
|
1/2000–4000 (gutter)
|
X q27 FRAXA
FMR1
|
(CGG)n, n>230 stanser FMR1-avskrift
|
Fragilt X-syndrom (funksjonshemning)
|
|
X q28 FRAXE
|
Normal n = 10–50, premut 52–200, syk>200
|
Synsnedsettelse fra skolealder
Recessiv disposisjon
|
1/3000
|
1 p22–21
ABCA4
|
1 av 50 bærer av 2588G>C-mutasjonen
|
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.