medisinsk genetikk

Medisinsk genetikk, læren om arvelige egenskaper og biologiske mekanismer og strukturer med relasjon til arvelighet hos mennesket. Medisinsk genetikk er således den spesialiserte del av genetikken eller arvelæren (se genetikk) som omhandler mennesket.

Begrepet human genetikk dekker praktisk talt det samme som medisinsk genetikk. Av og til skjelner en likevel mellom human genetikk og medisinsk genetikk. Under begrepet human genetikk regnes da arvelige normale egenskaper, mens genetiske sykdommer faller inn under begrepet medisinsk genetikk. Utviklingen har imidlertid gått mer og mer i retning av å la begrepet medisinsk genetikk dekke så vel normale arvelige egenskaper som genetiske sykdommer.

Det er flere grunner til at det er uhensiktsmessig å operere med flere hovedbetegnelser når det gjelder arvelighetsforholdene hos mennesket. En er i de senere år blitt klar over at også normale arvelige egenskaper kan være involvert i en arvelig bestemt disposisjon for sykdom, og dette gjør skillet mellom normale arvelige egenskaper og genetiske sykdommer flytende. Arveanlegg for recessive (vikende) sykdommer føres gjennom generasjonene av friske anleggsbærere. De som blir syke, er de som har vært så uheldige å få det recessive arveanlegget fra begge foreldre. Foreldre til et barn med en recessiv sykdom er begge anleggsbærere for sykdomstilstanden, selv om de er fullstendig friske. En kjenner eksempler på at en slik anleggsbærertilstand har helsemessige fordeler for individet (f.eks. malariaresistens for arvebærere av den recessive sykdommen talassemi og tilsvarende for den medfødte sigdcelleanemien).

Disse forholdene gjør at man ikke kan se på arveanlegg som «syke» eller «friske», og også i denne sammenheng blir skillet mellom human genetikk (som skulle omfatte normale arvelige egenskaper) og medisinsk genetikk kunstig. Alt i alt er det fornuftig å bruke begrepet medisinsk genetikk så vel når det gjelder normale genetiske egenskaper som når det gjelder genetiske sykdommer hos mennesket.

Blant de normale egenskapene som er arvelig bestemt, er blodtyper, vevstyper, proteinvarianter som gir seg utslag i forskjell i overflateladningen til molekylet eller i immunologiske forskjeller, variasjon i fargesyn og variasjon i evnen til å kjenne smaken på visse stoffer. Det er også arvelig variasjon i kroppens reaksjon på enkelte typer av medikamenter og når det gjelder den tiden det tar for organismen å bryte ned medikamentene, i fingeravtrykksmønstre og i øye- og hårfarge. De forskjellene i hudfarge man kan observere mellom raser, skyldes forskjellige arveanlegg. Storparten av de normale egenskapene som er nevnt ovenfor, er kontrollert av ett enkelt sett med gener, men noen av dem er påvirket av flere genpar (den genetiske kontrollen er polygen, dvs. at den utføres av mange gener). Hudfarge og fingeravtrykksmønster er eksempler på normale egenskaper som styres av mer enn ett genpar.

Man vet at en egenskap som hudfarge kan påvirkes også av omgivelsesfaktorer. En lyshudet nordbo som utsetter seg for middelhavslandenes sterke sol, kan hurtig oppnå en ettertraktet brunfarge, men han vil ikke bli så brun som en person som fra naturens side er mer mørkhudet, ville ha blitt med tilsvarende soling. Eksempelet illustrerer et viktig prinsipp: I mange tilfeller, både når det gjelder normale egenskaper og sykdommer, står en overfor et sluttresultat som er den samlede effekt av så vel arvelige egenskaper som faktorer i omgivelsene eller ernæringsforhold. Det man observerer, er i slike tilfeller resultatet av arv og miljø, og en kan komme på avveier dersom en tror at en gitt normal egenskap eller sykdom nødvendigvis må skyldes arv eller miljø.

Mange egenskaper, f.eks. blodtyper, er imidlertid utelukkende arvelig bestemt. Kroppshøyde er et eksempel på en egenskap som er sterkt influert av ernæring og helsetilstand i barne- og ungdomsår. Det er imidlertid grenser for hvor sterkt disse faktorene kan influere på kroppshøyden: Rammebetingelsene som omgivelsesfaktorer og ernæringsfaktorer må virke innenfor, er bestemt av individets utrustning når det gjelder arveanlegg.

Blant de genetiske sykdommene regner man først og fremst slike som følger enkel arvegang (dvs. at de er bestemt av et enkelt gen eller genpar), og slike som skyldes en kromosomfeil som kan observeres i lysmikroskop.

Genetikkens betydning for sykdommer hos mennesket er imidlertid ikke begrenset til kromosomfeil og enkelt nedarvede sykdommer. For flere av de tilstander som omtales som store folkesykdommer, vet en nå at det ofte foreligger en betydelig grad av arvelig disposisjon for tilstanden. Dette er f.eks. tilfellet med visse krefttyper som brystkreft og tykktarmskreft, som i blant viser et klart dominant arvemønster. Dette sees hos 5–10 % av dem som har slik kreft. Ved hjerteinfarkt, hjertekrampe, høyt blodtrykk, hudsykdommen psoriasis og visse revmatiske sykdommer er det også klar familiær opphopning.

De enkelt nedarvede sykdommene som manifesterer seg tidlig i livet, og de tilstandene som skyldes kromosomfeil, har noen viktige fellestrekk. Det kanskje viktigste fellestrekket er at de fleste av tilstandene er svært alvorlige og kan føre til betydelige lidelser hos pasientene og svært store påkjenninger for familiene. I mange tilfeller bukker barnet under for slik sykdom.

Et annet viktig hovedtrekk er at behandlingsmulighetene ofte er svært små. Feilen sitter i samtlige av kroppens celler, og man har per i dag ikke muligheter for egentlig helbredelse. Ved enkelte tilstander er imidlertid den symptomlindrende behandlingen effektiv.