Medisinsk genetikk er læren om arvelige sykdommer og genetiske bidrag til sykdom hos mennesker. Medisinsk genetikk er dermed den delen av humangenetikk som omhandler sykdom og sykdomsmekanismer. Skillet mellom normale genetiske egenskaper og genetisk sykdom kan være flytende. Begge deler skyldes ulike varianter i kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon, og genetiske faktorer kan virke alene eller i samspill med andre, ytre faktorer. Hele artikkelen

Ny artikkel