kjønnskromatin

Kjønnskromatin er en liten kromatinpartikkel som kan påvises i de fleste cellene hos kvinner, men ikke hos menn. Partikkelen, som finnes i cellekjernen, er et X-kromosom med gener som ikke fungerer; det er inaktivt. Kvinner har to X-kromosomer i cellene, et fra faren og et fra moren, og fordi bare ett X-kromosom er nødvendig for cellens funksjoner, forekommer i en gitt celle enten det ene eller det andre kromosomet i en ikke-aktiv form, som kjønnskromatin. Inaktiveringen av det ene X-kromosomet hos kvinner skjer tidlig i fosterlivet. Kvinner betegnes som kromatinpositive, mens menn er kromatinnegative.

Kjønnskromatin kan brukes til kjønnsbestemmelse og til å påvise visse kromosomabnormiteter. Kvinner med Turners syndrom har oftest bare ett X-kromosom, og hos disse pasientene finnes det ikke noe kjønnskromatin. Menn med Klinefelters syndrom har mer enn ett X-kromosom, og hos dem finnes det et antall kjønnskromatinpartikler som tilsvarer antallet av overtallige X-kromosomer, altså de X-kromosomene som er i tillegg til det éne menn normalt har.

I diagnostisk arbeid nøyer man seg oftest ikke med kjønnskromatinbestemmelse, men utfører fullstendig kromosomanalyse (karyotypebestemmelse).