Kvinner har to X-kromosomer og menn bare ett, allikevel har de lik mengde av de fleste genproduktene kodet for av gener på X-kromosomet. Dette skyldes en prosess der X-kromosomene tidlig i fosterutviklingen gjennomgår en tilfeldig inaktivering slik at i gjennomsnitt halvparten av fars og halvparten av mors X-kromosomer blir dekket med ett protein som kalles heterokromatin. Dette hindrer avlesning av de genene som er dekket, hvilket er langt de fleste. Inaktiveringen skjer på 16–64-cellestadiet i fosteranlegget og er permanent for avkom av en og samme celle. Rent tilfeldig kan det skje inaktivering av de fleste kromosomer fra far eller mor, såkalt skjev X-inaktivering. I slike tilfeller kan kvinnelige arvebærere for en X-bundet recessiv sykdom vise tegn på sykdom som man vanligvis bare ser hos gutter, som blødersykdom eller Duchennes muskeldystrofi.

Med økende alder skjer det en utvelgelse av den ene cellelinjen hos kvinner, slik at X-kromosominaktivering blir skjevere etter 60 år.

Hypotesen om X-kromosom inaktivering kalles også for Lyon-hypotesen og er fremsatt av den engelske forskeren Mary Lyon i 1961. Alle kvinner er således mosaikker for sine 2 cellelinjer med hvert sitt X-kromosom inaktivert. Inaktiveringen oppheves i eggcellene som bare har ett aktivt X-kromosom. Det inaktive X-kromosom finnes som en ekstra fortettet struktur ved kjernemembranen, det såkalte Barr-inklusjonslegemet i alle kroppens celler unntatt røde blodceller og kjønnsceller. Prosessen styres av X-inaktiveringssenteret der det er et gen som kalles Xist.

Forskjellen i hvilke gener som er uttrykket hos personer med for lite eller for mye X-kromosommateriale, som hos kvinner med Turners syndrom eller menn med Klinefelters syndrom der det bare er ett X-kromosom aktivt, må ha noe med de kliniske trekk som sees hos slike personer.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.