Rubinstein-Taybis syndrom, tilstand med varierende, oftest alvorlig, grad av psykisk utviklingshemning.

Tilstanden skyldes en mangel på genmateriale på den korte arm av kromosom nr. 16. Tilstanden forekommer isolert i familiene, og hyppigheten er omkring 1/40 000. I Norge er det kjent nær 50 tilfeller.

Symptomene viser seg ved store brede tomler og/eller stortær samt karakteristisk ansiktsutseende med ørnelignende nese og nedfallende øyelokk, buede øyebryn og lavtsittende ører. Pasientene blir kortere enn normalt og kan ha en rekke tilleggssymptomer.

Navn etter den amerikanske barnelegen Jack H. Rubinstein (1925–2006) og den iransk-amerikanske radiologen Hooshang Taybi (f. 1919), som beskrev syndromet i 1963.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.