Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom er en tilstand med varierende, oftest alvorlig, grad av psykisk utviklingshemning.

Tilstanden skyldes en mangel på genmateriale på den korte arm av kromosom nummer 16. Tilstanden forekommer isolert i familiene, og hyppigheten er omkring 1/40 000. I Norge er det kjent nær 50 tilfeller.

Symptomene viser seg ved store brede tomler og/eller stortær samt karakteristisk ansiktsutseende med ørnelignende nese og nedfallende øyelokk, buede øyebryn og lavtsittende ører. Pasientene blir kortere enn normalt og kan ha en rekke tilleggssymptomer.

Syndromet har navn etter den amerikanske barnelegen Jack H. Rubinstein (1925–2006) og den iransk-amerikanske radiologen Hooshang Taybi (født 1919), som beskrev syndromet i 1963.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg