Store norske leksikon

Genetiske sykdommer og syndromer

Medisinsk genetikk er læren om arvelige sykdommer og genetiske bidrag til sykdom hos mennesker. Medisinsk genetikk er dermed den delen av humangenetikk som omhandler sykdom og sykdomsmekanismer. Skillet mellom normale genetiske egenskaper og genetisk sykdom kan være flytende. Begge deler skyldes ulike varianter i kromosomenes eller genenes struktur eller funksjon, og genetiske faktorer kan virke alene eller i samspill med andre, ytre faktorer. Hele artikkelen

Inneholder 1 kategori:

Medfødte stoffskiftesykdommer

Inneholder 84 artikler:

A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
#

A

B

C

D

E

F

G

H

I

incontinentia pigmenti

K

L

M

N

P

R

S

T

U

Ushers syndrom

V

W

X

Å

Aarskogs syndrom

Sist oppdatert

progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant: oppdatert av Halvard Hiis (SNL) for 3 dager siden
hermafrodittisme - hos mennesket: oppdatert av Halvard Hiis (SNL) for 7 dager siden
Williams' syndrom: Stig Arild Pettersen (SNL) godkjente et endringsforslag fra Carina Nilstun (NAOB) for 8 dager siden
trisomi 18: oppdatert av Guro Djupvik (SNL) for 4 måneder siden

Se all aktivitet