Store norske leksikon

Logg inn eller registrer deg☞

Genetiske sykdommer og syndromer

Medisinsk genetikk er læren om arvelige egenskaper og biologiske mekanismer og strukturer med relasjon til arvelighet hos mennesket. Medisinsk genetikk er således den spesialiserte del av genetikken eller arvelæren som omhandler mennesket.Normale arvelige egenskaper kan være involvert i en arvelig bestemt disposisjon for sykdom, og dette gjør skillet mellom normale arvelige egenskaper og genetiske sykdommer flytende.Arveanlegg for recessive (vikende) sykdommer føres gjennom generasjonene av friske anleggsbærere. Hele artikkelen

Fagansvarlig

Arvid Heiberg

Universitetet i Bergen

Redaktør

Marit M. Simonsen

Inneholder 122 artikler:

A

  1. Aicardi syndrom
  2. Angelmans syndrom
  3. Aperts syndrom
  4. abeta-lipoproteinemi
  5. adenosindeaminase-mangel
  6. adrenoleukodystrofi
  7. akrocephalosyndactyli
  8. amaurotisk idioti
  9. ataxia teleangiectasia

B

  1. Barr-inklusjonslegeme
  2. Beckers muskeldystrofi
  3. Beckwith-Wiedemanns syndrom
  4. Brutons sykdom

C

  1. Cornelia de Langes syndrom
  2. Cowdens syndrom
  3. Crouzons syndrom
  4. cri du chat-syndrom
  5. cystinose

D

  1. Downs syndrom
  2. Dravets syndrom
  3. Duchennes muskeldystrofi
  4. diastrofisk kortvoksthet
  5. dysostosis cleidocranialis
  6. dysostosis craniofacialis
  7. dystrofin
  8. dystrophia musculorum progressiva
  9. dystrophia myotonica

E

  1. Ehlers-Danlos' syndrom
  2. ektodermal dysplasi
  3. elliptocytose
  4. enzymerstatningsterapi

F

  1. Fabrys sykdom
  2. facioscapulohumeral muskeldystrofi
  3. familiær kombinert hyperlipidemi
  4. familiær periodisk paralyse
  5. fenylketonuri
  6. fibrodysplasia ossificans progressiva
  7. fragilt X-syndrom

G

  1. Gardners syndrom
  2. Gauchers sykdom
  3. Glut 1-mangel
  4. galaktosemi
  5. gargoylisme
  6. genetisk veiledning
  7. glutarsyreuri
  8. glykogenoser

H

  1. Hartnups sykdom
  2. Hunters syndrom
  3. Hurlers syndrom
  4. heredoataksier
  5. hermafrodittisme
  6. hermafrodittisme – hos mennesket
  7. histidinemi
  8. homocysteinemi
  9. homocystinuri
  10. hyperkalemisk periodisk paralyse

I

  1. incontinentia pigmenti

K

  1. Klinefelters syndrom
  2. Kugelberg-Welanders sykdom
  3. kimære
  4. konstitusjonell sykdom

L

  1. LCAT-syndrom
  2. Landau-Kleffners syndrom
  3. Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndrom
  4. Leighs syndrom
  5. Lesch-Nyhans syndrom
  6. Lesch-Nyhans-syndrom
  7. limb-girdle-muskeldystrofi
  8. lysosomal avleiringssykdom

M

  1. Marfans syndrom
  2. Morris' syndrom
  3. marmorsykdom
  4. medfødte stoffskiftesykdommer
  5. metakromatisk leukodystrofi
  6. mitokondrielle sykdommer
  7. mongolisme
  8. mukopolysakkaridoser
  9. mukoviskidose
  10. myositis ossificans
  11. myotonia congenita

N

  1. Niemann-Picks sykdom
  2. Noonans syndrom
  3. Norum-Gjones syndrom
  4. nevrofibromatose

P

  1. Pataus syndrom
  2. Potters syndrom
  3. Prader-Willis syndrom
  4. Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant
  5. pseudoxanthoma elasticum

R

  1. Retts syndrom
  2. Rubinstein-Taybis syndrom
  3. ringkromosom 21

S

  1. Spielmeyer–Vogts sykdom
  2. sjelden diagnose
  3. surdo-kardialt syndrom
  4. syndaktyli

T

  1. Tay-Sachs sykdom
  2. Turners syndrom
  3. thymusaplasi
  4. trisomi
  5. trisomi 13
  6. trisomi 18
  7. tuberøs sklerose
  8. tyrosinemi

U

  1. Ushers syndrom

V

  1. velocardiofacialt syndrom
  2. von Gierkes sykdom
  3. von Hippel-Lindaus syndrom

W

  1. Weavers syndrom
  2. Werdnig-Hoffmanns syndrom
  3. Wiedemann-Beckwiths syndrom
  4. Williams' syndrom
  5. Wilsons sykdom
  6. Wiskott-Aldrichs syndrom
  7. Wolf-Hirshorns syndrom

X

  1. XYY
  2. xantin
  3. xantinuri
  4. xeroderma pigmentosum

Z

  1. Zellwegers syndromspektrum

Å

  1. Aagenæs syndrom
  2. Aarskogs syndrom