genetisk diagnostikk

Genetisk diagnostikk er diagnostikk basert på analyse av arvematerialet der man påviser at et individ har arvet en bestemt genfeil eller en bestemt genvariant som kan være sykdomsfremkallende.

Faktaboks

uttale:
genˈetisk diagnostˈikk
også kjent som:
DNA-diagnostikk

Det er flere begreper innen genetisk diagnostikk som må holdes fra hverandre:

  • Genetisk sykdomsdiagnostikk er påvisning av genfeil som har gitt sykdom hos et individ.
  • Arvebærerdiagnostikk er påvisning av genfeil hos et friskt individ som vil gi sykdom i neste generasjon.
  • Presymptomatisk diagnostikk er påvisning av genfeil hos et friskt individ som vil gi sykdom senere i livet.
  • Prediktiv diagnostikk er påvisning av genfeil eller genvariant som vil gi et individ en viss risiko for sykdom senere i livet.

Man kan også utføre genetisk diagnostikk på kreftvev for å kartlegge genforandringer som har oppstått i svulsten, og som kan gi viktig informasjon om svulstens aggressivitet. Slike genforandringer kan også si noe om hvordan svulsten vil reagere på terapi og hvordan den skal behandles, og dermed noe om prognosen for pasienten.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg