Genetisk diagnostikk, diagnostikk basert på analyse av arvematerialet der man påviser at et individ har arvet en bestemt genfeil eller en bestemt genvariant som kan være sykdomsfremkallende. En skiller mellom genetisk sykdomsdiagnostikk, der man påviser den genfeilen som har gitt sykdom hos individet, arvebærerdiagnostikk, der man hos et friskt individ påviser en genfeil som vil gi sykdom i neste generasjon, presymptomatisk diagnostikk, der man hos et friskt individ påviser en genfeil som vil gi sykdom senere i livet, og prediktiv diagnostikk, der man påviser en genfeil/genvariant som vil gi individet en viss risiko for sykdom senere i livet.

Man kan også utføre genetisk diagnostikk på kreftvev for å kartlegge genforandringer som har oppstått i svulsten, og som kan gi viktig informasjon om svulstens aggressivitet. Slike genforandringer kan også si noe om hvordan svulsten vil reagere på terapi og hvordan den skal behandles, og dermed noe om prognosen for pasienten.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.