genetisk veiledning

Genetisk veiledning er opplysning om arverisiko for sykdom eller en tilstand hos et påtenkt barn, et foster eller en person det er grunn til å tro er under økt risiko. Utgangspunktet er oftest en oppstått frykt fordi en spesifikk tilstand tidligere har forekommet i familien. Det gjelder sykdommer som følger enkel arvegang (se genetikk, human genetikk), og det kan gjelde medfødte misdannelser eller sykdommer, for eksempel sinnslidelser eller psykiske utviklingshemninger som skyldes samvirke mellom arvelig disposisjon og miljøpåvirkninger.

Faktaboks

Uttale
genˈetisk veiledning

Risikoens størrelse kan eksakt regnes ut som teoretisk arverisiko når utgangspunktet er et familiemedlem med enkeltgensykdom. Et par kan etter genetisk veiledning for eksempel få vite at det foreligger 25 eller 50 prosent risiko for at hvert barn vil rammes av en arvet sykdom, og utifra det velge om de ønsker å få (flere) barn eller eventuelt søke abort om kvinnen er uønsket gravid. Ved mange slike tilstander kan man utføre fosterdiagnostikkmorkakeprøve eller fostervannsprøve for å unngå å abortere friske fostre. Også ved en kjent økt risiko for kromosomsykdom leder genetisk veiledning til tilbud om fosterdiagnostikk. Mange par som søker genetisk veiledning for antatt høy risiko, viser seg å ha liten eller ingen økt risiko.

For mange andre sykdommer er arvemekanismen for en eventuell arvelig disposisjon ufullstendig kjent. Her brukes empiriske risikotall idet man i store serier har undersøkt hvor hyppig en tilstand kan ramme et barn dersom en eller to i familien tidligere har hatt tilstanden. Hareskår hos et tidligere barn gir 3–4 prosent risiko for senere barn. Har to tidligere barn hatt det, er den for nytt barn rundt 16 prosent. Dette er erfaringsmessig de høyeste risikotall man møter i empirisk veiledning.

I Norge gis genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk. Der genetisk veiledning fører til DNA-diagnostikk av sykdom eller anleggsbærerstatus, er fremgangsmåten regulert gjennom lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (bioteknologiloven) av 5.12.2003. Loven tillater ikke helsepersonell å drive oppsøkende genetisk veiledning til slektninger når pasienten/klienten verken selv ønsker å gjøre sine slektninger oppmerksomme på at de kan søke lege og genetisk veiledning eller gir samtykke til at veileder gjør dette. Departementet kan tillate unntak fra denne regel dersom sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg