Genetisk veiledning, opplysning om arverisiko for sykdom eller en tilstand hos et påtenkt barn, et foster eller en person det er grunn til å tro er under økt risiko. Utgangspunktet er oftest en oppstått frykt fordi tilstanden tidligere har forekommet i familien. Det gjelder sykdommer som følger enkel arvegang (se genetikk, human genetikk), og det kan gjelde medfødte misdannelser eller sykdommer, f.eks. sinnslidelser eller psykiske utviklingshemninger som skyldes samvirke mellom arvelig disposisjon og miljøpåvirkninger.

Risikoens størrelse kan eksakt regnes ut som teoretisk arverisiko når utgangspunktet er et familiemedlem med enkeltgensykdom. De par som etter genetisk veiledning vet at det foreligger 25 % eller 50 % risiko for at hvert barn vil rammes av en arvet sykdom, kan velge å ikke få (flere) barn eller søke abort om kvinnen er uønsket gravid. Ved mange slike tilstander kan man utføre fosterdiagnostikk på morkakeprøve eller fostervannprøve for å unngå å abortere friske fostre. Også ved en kjent økt risiko for kromosomsykdom leder genetisk veiledning til tilbud om fosterdiagnostikk. Mange par som søker genetisk veiledning for antatt høy risiko, viser seg å ha liten eller ingen økt risiko.

For mange andre sykdommer er arvemekanismen for en eventuell arvelig disposisjon ufullstendig kjent. Her brukes empiriske risikotall idet man i store serier har undersøkt hvor hyppig en tilstand kan ramme et barn dersom en eller to i familien tidligere har hatt tilstanden. Hareskår hos et tidligere barn gir 3–4 % risiko for senere barn. Har to tidligere barn hatt det, er den for nytt barn rundt 16 %. Dette er erfaringsmessig de høyeste risikotall man møter i empirisk veiledning.

I Norge gis genetisk veiledning av spesialister i medisinsk genetikk. Der genetisk veiledning fører til DNA-diagnostikk av sykdom eller anleggsbærerstatus, er fremgangsmåten regulert gjennom lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi (bioteknologiloven) av 5.12.2003. Loven tillater ikke helsepersonell å drive oppsøkende genetisk veiledning til slektninger når pasienten/klienten verken selv ønsker å gjøre sine slektninger oppmerksomme på at de kan søke lege og genetisk veiledning eller gir samtykke til at veileder gjør dette. Departementet kan tillate unntak fra denne regel dersom sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.