genetisk veiledning

Genetisk veiledning foregår i praksis gjennom én eller flere samtaler mellom en pasient og en fagperson. Ofte er også andre tilknyttet pasienten med i samtalen.
Genetisk veiledning
Av /Shutterstock.

Artikkelstart

Genetisk veiledning er, ved siden av genetisk diagnostikk, en sentral oppgave innen faget medisinsk genetikk, og innebærer i praksis én eller flere samtaler mellom veileder og den som får veiledning. Flere slektninger kan delta i en genetisk veiledningssamtale, og flere andre fagpersoner kan bidra i veiledningsprosessen.

Faktaboks

Uttale
genˈetisk veiledning
Også kjent som

engelsk genetic counselling

Den genetiske veilederen søker å kartlegge og tolke pasientens familiehistorie som grunnlag for formidling av sannsynligheten for forekomst eller gjentakelse av en genetisk sykdom. Også i dag legges det stor vekt på pedagogiske og psykologiske aspekter ved genetisk veiledning. Det er gjort mye forskning på den genetiske veiledningsprosessen og på resultatene av genetisk veiledning, blant annet pasientens forståelse av risiko, psykologiske reaksjoner på sykdomsrisiko eller på veiledningen, pasientens valg, og hvor mye pasienten husker av det som ble sagt.

Fagområdet ble utviklet i 1970-årene, først og fremst av medisinske genetikere i USA og Canada, som mente at pasienter som kom til de medisinsk-genetiske avdelingene ikke bare hadde behov for å forstå komplisert, genetisk informasjon, men også trengte individuell veiledning som tok hensyn til psykologiske forhold og andre sider ved pasientens situasjon.

Definisjoner av genetisk veiledning

Genetisk veiledning har hatt flere definisjoner, der den første ble publisert av den kanadiske genetikeren Frank Clarke Fraser (1920–2014) i 1974. Frasers definisjon er at genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som dreier seg om menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, av en genetisk tilstand i en familie. Prosessen innebærer at én eller flere personer med egnet kompetanse forsøker å hjelpe personen eller familien til å forstå de medisinske fakta inkludert diagnosen, det sannsynlige sykdomsforløpet og tilgjengelig behandling, både for å forstå hvordan arvelighet bidrar til tilstanden, og gjentakelsesrisikoen for sykdommen hos spesifiserte slektninger.

I følge Frasers definisjon skal pasienten og familien også hjelpes til å forstå mulighetene for å håndtere sin sykdomsrisiko, velge tiltak som syntes riktige for dem i lys av deres risiko og familiens verdier, handle i henhold til sin avgjørelse, og best mulig tilpasse seg tilstanden hos et rammet familiemedlem og risikoen for gjentakelse.

Senere har genetisk veiledning av flere blitt definert som en psykopedagogisk eller psykoterapeutisk prosess. En mye brukt definisjon som ble publisert i den amerikanske National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report i 2006 er at genetisk veiledning er en prosess der man hjelper folk å forstå og innrette seg i forhold til de medisinske, psykologiske og familiære implikasjonene av genetiske forhold som kan gi eller bidra til sykdom.

Situasjoner som krever genetisk veiledning

Ved påvisning av genetisk sykdom

Når det er stilt en genetisk diagnose, eller påvist en sykdomsgivende genetisk forandring hos pasienten, har pasienten og slektningene ofte behov for mer medisinsk informasjon om sykdommen, om muligheter for behandling eller forebygging av sykdomskomplikasjoner, og om sannsynligheten for at slektninger får samme tilstand. Dette er den vanligste grunnen til at en person henvises til genetisk veiledning. Informasjon om sykdommen kan også gis av medisinske behandlere.

Ved å kartlegge pasientens slekt med en enkel skisse av et familietreet kan den genetiske veilederen finne ut om flere personer kan få samme tilstand. Det er pasienten selv som må informere familien om sin sykdom og om eventuell risiko hos slektningene, da norske leger i henhold til bioteknologiloven ikke kan drive oppsøkende genetisk virksomhet. Taushetsplikten spiller også inn.

For alvorlige tilstander med tidlig debut er det viktig at pasientene får vite om det er mulig å diagnostisere tilstanden før fødselen, enten hos et foster eller ved prøverørsbefruktning med gentest (preimplantasjonsgenetisk diagnostikk, PGT), og om hvordan de kan få mer informasjon og hjelp senere.

Lovbestemt genetisk veiledning

I Norge er genetisk veiledning lovbestemt ved genetiske undersøkelser av friske personer for å påvise fremtidig risiko for genetisk sykdom hos personen selv eller deres barn. Det er også lovbestemt med genetisk veiledning før PGT, og ved genetisk fosterdiagnostikk hvis det er mistanke om at fosteret har en genetisk sykdom.

Forskningsprosjekter

Når det gjelder forskningsprosjekter, er hovedregelen at genetisk veiledning kreves ved prosjekter der forskerne planlegger å gi forskningsdeltakerne tilbake informasjon om risiko for fremtidig genetisk sykdom. Genetisk veiledning kan sikre at personen forstår hvilke konsekvenser en genetisk undersøkelse kan få før det bekreftes at vedkommende ønsker undersøkelsen. Barn og personer som har utviklingshemning må få tilpasset veiledning når det ikke er tilstrekkelig at foreldre eller verge veiledes.

Ikke-direktiv veiledning

Det ble tidlig tatt til orde for at veilederen ikke skulle påvirke pasientens beslutning om testing, men legge frem informasjon på en nøytral måte. Dette blir kalt ikke-direktiv veiledning. Spesielt har dette blitt vektlagt når det gjelder genetisk veiledning der en frisk person kan velge om de ønsker å få utført en genetisk test som kan vise risiko for fremtidig sykdom eller sykdom hos et foster eller fosteranlegg. Prinsippet om ikke-direktiv veiledning er senere blitt kritisert.

Hovedargumentet i kritikken er at det ikke alltid vil være mulig eller fornuftig at veilederen forholder seg nøytral, for eksempel når testing vil kunne utløse forebygging av alvorlig sykdom og lidelse. I tillegg er det kjent at mange pasienter ønsker at veilederen skal gi dem råd. Idealet om ikke-direktiv veiledning er i dag ikke forlatt, men langt på vei erstattet med prinsippet om balansert fremstilling av alle relevante fakta og ofte delt beslutningstaking mellom pasient og veileder. Prinsippene om selvbestemmelse innen lovens rammer, og respekt for og støtte til pasientens valg, gjelder fortsatt ved genetisk veiledning.

Hensikten med genetisk veiledning

Etter folkemordene i Europa under andre verdenskrig har det i fagmiljøet vært en spesielt sterk bevissthet rundt at genetisk virksomhet ikke skal være motivert av andre interesser enn hensynet til hvert enkelt individ. Det finnes mange andre eksempler på feiloppfatninger og overgrep begrunnet med genetiske eller antatt genetiske forhold.

Bioteknologiloven har også som målsetning at medisinsk bruk av bioteknologi skal tjene enkeltindividet, og hensikten med genetisk veiledning kan sees i lys av dette. Dermed skal eventuelle samfunnsinteresser, det være seg økonomiske eller politiske, ikke utgjøre en motivasjon for genetisk veiledning.

Utdanning til genetisk veileder

Genetisk veileder er ikke en formell profesjon, men en utdanning på mastergradsnivå som i dag tilbys på mer enn 30 universiteter i USA og Canada. Utdanningen har også blitt tilbudt ved ett universitet i Norge, Universitetet i Bergen.

Mange genetiske veiledere bygger sin mastergradsutdanning på tidligere studier innen sykepleie inkludert jordmor, andre har bakgrunn som bioingeniører, psykologer eller sosionomer. Mange som arbeider som genetiske veiledere har ikke denne utdanningen.

Det har vært foreslått at det skal innføres sertifisering for genetiske veiledere i Norge, slik det er i USA og Canada. En genetisk veileder kan i prinsippet arbeide på flere forskjellige avdelinger eller institusjoner, men det vanlige i Norge er at veilederen veileder pasienter på en medisinsk-genetisk avdeling på et sykehus under fagansvar av en legespesialist i medisinsk genetikk eller i team.

Forskning i fagområdet genetisk veiledning

Det finnes internasjonale, vitenskapelige tidsskrifter spesielt for forskning på genetisk veiledning. Studier om genetisk veiledning publiseres også i andre relevante vitenskapelige tidsskrifter.

Eksempler på forskningsresultater er de som belyser psykologiske reaksjoner ved genetiske prediktiv testing for de kjente tilstandene, Huntingtons sykdom eller arvelig bryst- og eggstokkreft. Forskning har blant annet utredet forekomsten av angst, depresjon eller selvmord før og etter at man får vite at man bærer en sykdomsgivende mutasjon, skyldfølelse («survivor guilt») hvis man selv får et gunstig testresultat mens nære slektninger vil bli syke, og skyldfølelse hos foreldre som har overført en sykdomsgivende mutasjon til sine barn.

Det er også blitt forsket på holdninger til ulike former for genetisk prenatal diagnostikk (diagnostikk før fødselen), som tilhører dette fagområdet. Forskning har også pekt på tidspunkt og hyppighet av genetiske veiledningssamtaler som kan være gunstig for at pasienten vil forstå og huske informasjonen som blir gitt.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg