Glutarsyreuri, meget sjelden recessivt nedarvet stoffskiftesykdom som skyldes manglende nedbryting av aminosyrene lysin, tryptofan og hydroksylysin pga. mangel på enzymet glutaryl-koenzym-A-dehydrogenase. Dette fører til opphopning av glutaryl-CoA, noe som gir symptomer fra 3–30-månedersalder. Symptomene kommer oftest i forbindelse med infeksjoner med mistanke om hjernehinnebetennelse, kramper eller bevegelsesforstyrrelser. Hodeveksten avtar, og det kommer etter hvert tilbakegang av funksjoner som barnet har lært seg. Tilstanden svinger, med forverrelser ved infeksjoner eller andre påkjenninger. Diettbehandling er viktig, og levertransplantasjon har vært prøvd. Hyppigheten er antagelig omkring 1/50 000 barn i Norge.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.