glutarsyreuri

Artikkelstart

Glutarsyreuri er en meget sjelden recessivt nedarvet stoffskiftesykdom som skyldes manglende nedbryting av aminosyrene lysin, tryptofan og hydroksylysin på grunn av mangel på enzymet glutaryl-koenzym-A-dehydrogenase. Dette fører til opphopning av glutaryl-CoA, noe som gir symptomer fra 3–30-månedersalder.

Sykdomstegnene kommer oftest i forbindelse med infeksjoner med mistanke om hjernehinnebetennelse, kramper eller bevegelsesforstyrrelser. Hodeveksten avtar, og det kommer etter hvert tilbakegang av funksjoner som barnet har lært seg. Tilstanden svinger, med forverringer ved infeksjoner eller andre påkjenninger. Diettbehandling er viktig, og levertransplantasjon har vært prøvd. Hyppigheten er antagelig omkring 1/50 000 barn i Norge.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg