Haplotype er kombinasjonen av en gruppe gener som ligger nær hverandre på kromosomet og som nedarves sammen fra én av foreldrene. Ordet haplotype kommer fra haploid, som beskriver celler med kun ett sett kromosomer. Kjønnscellene er eksempler på haploide celler.
I kontrast til haplotype er genotype den totale mengden arvematerialet, altså begge settene med kromosomer.
Mellom generasjonene, det vil si under celledelingen når kjønnsceller dannes, skjer overkrysninger mellom de to haplotypene i hvert kromosompar. Det betyr at en haplotype kan brytes opp slik at kombinasjonen av gener som arves sammen endrer seg.
Konsekvensen blir at haplotyper over en viss lengde vil være spesifikke kun for individet som har den, mens i neste generasjon vil den ha endret seg på grunn av overkrysning. Haplotyper av kortere lengde vil ha mindre sjans for å bli stokket om og derfor kunne være spesifikke for en slekt eller populasjon. Dette kan tas i bruk som ren historieforskning (se genetisk epidemiologi). Jo tettere genene man studerer står på kromosomet, jo lenger tilbake i historien kan man trekke slutninger. Spesielt nyttige er haplotyper rundt et «engangs-»unikt mutasjonsallel slik som hemoglobin Sogn og flere sykdomsalleler.
Fordi størstedelen av y-kromosomet ikke har overkrysning i det hele tatt, vil mange genetiske markører være fullstendig koblet og arves alltid sammen. Det eneste som fører til endring er mutasjoner. Dette gjør at mesteparten av y-kromosomet kan defineres som en haplotype. Fordi y-kromosomet i tillegg kun arves fra far til sønn har undersøkelser av Y-kromosomet spilt en viktig rolle i studier av menneskets evolusjon, historiske befolkningsstudier, slektsforskning og rettsmedisin.
Y-kromosomhaplotyper som deler mange genvarianter (alleler), har en felles stamfar i nyere tid enn y-kromosomhaplotyper som deler færre alleler.
Et eksempel på studie av y-kromosom haplotyper som har belyst menneskets historie, er studiet av Genghis Khan og hans etterkommere. I historien har det ofte vært slik at menn har fått flere avkom enn kvinner på grunn av polygami eller seriemonogami. På denne måten har enkelte menn med høy status og mye rikdom fått veldig mange etterkommere. Y-kromosomstudiet viste at 8 prosent av alle menn i et stort geografisk område i Asia, som sammenfaller med riket til Genghis Khan, har den samme y-kromosomhaplotypen. Det betyr at en stor del av befolkningen i dette området mest sannsynlig stammer fra slekta til Genghis Khan. Hvis man skulle funnet ut om det faktisk var Genghis Khan sitt y-kromosom, måtte man ha gravd opp levningene etter han og analysert y-kromosomet hans, men man vet ikke hvor gravens hans befinner seg.
Det finnes en stor database for y-kromosomhaplotyper som drives av Institut für Rechtsmedizin i Berlin (Y Chromosome Haplotype Reference Database, YHRD). Databasen drives etter prinsippet om åpen publisering (open-access) som betyr at det er gratis å publisere data der og dataene er åpent tilgjengelig for alle.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.