Genetisk epidemiologi, forskningsretning innen human genetikk, basert på epidemiologiske studier som inkluderer genetiske faktorer.

I slike studier registreres hyppigheten av de enkelte utgaver av gener (arveanlegg) eller sett av gener (haplotyper) i ulike geografiske områder eller etniske grupper. Mange genvarianter (alleler) finnes i alle eller de fleste folkeslag, men ofte med noe ulik hyppighet. Dette gjør at de egenskaper de virker på får ulike uttrykk, og gjør befolkningsgrupper noe ulike hverandre i gjennomsnitt. Noen genetiske forandringer er kommet til så sent i menneskets historie at de bare har lokal utbredning. Særlig etter 1990 har det vært stor internasjonal interesse for å forske på den genetiske variasjonen mellom mennesker som i kortere eller lengre tidsperioder har levd isolert fra hverandre.

Det at menneskegrupper ennå lever forholdsvis isolert, gjør det mulig å rekonstruere den historiske utviklingen. Det finnes tre måter å rekonstruere historien ved DNA-undersøkelser: ved mitokondrielt DNA (se mitokondrier), Y-kromosomets DNA, og autosomenes DNA (se kromosomer).

Mitokondrielt DNA (16 569 basepar) finnes hos begge kjønn, men overføres bare gjennom egget, ikke spermien, og følger derfor kun kvinnelinjene gjennom generasjoner. Etter hvert som mutasjoner oppstår fås ulike kvinnelinjer.

Y-kromosomets DNA (ca. 60 millioner basepar) finnes bare hos menn og nedarves til alle mannlige etterkommere i ubrutt linje. Akkumulering av enkeltbaseforandringer (se mutasjon), hver oppstått bare en gang, skaper forgrenete Y-linjer som i dag inndeles i et tyvetalls hovedgrupper som benevnes Y-haplogrupper.

Autosomenes DNA, som nedarves uavhengig av kjønn, belyser en helt annen tidsdimensjon fordi haplotypene på hvert kromosom stokkes ved rekombinasjon mellom de parvis like kromosomer for hver generasjon. Akkumulerte mutasjoner beholdes derfor ikke i en fiksert haplotype. Lengden av konservert haplotype gir derimot en tidsmålestokk som er fleksibel helt ned til nyere tid.

Internasjonalt foregår kartleggingen av menneskets genetiske variasjon i et program kalt The Human Diversity Project. Den genetiske epidemiologi for Norge vil, dersom man får studert eller tatt prøver av den eldste delen av de norske lokalbefolkningene, etter hvert kunne fortelle oss om historiske og førhistoriske flyttinger og kanskje også om opprinnelsen til de grunnbefolkninger vi startet ut fra. Se også human genetikk.

Vanlige problemstillinger i genetisk epidemiologi er spørsmålet om det er familiær opphopning av en sykdom, hvor stor andel av sykdomstendensen som kan tilskrives genetiske faktorer, og hvilken relativ risiko og tilskrivbar risiko som kan knyttes til gener.

Genetiske metoder benyttes til å identifisere de genetiske mekanismene som er involvert, inkludert type arvegang, og til å lokalisere og identifisere de aktuelle genene. Genetisk epidemiologi har fått en sterk oppblomstring i kjølvannet av kartleggingen av menneskets arvemasse i det humane genomprosjektet, og utviklingen av molekylærgenetiske metoder. I epidemiologiske studier søker man derfor i økende grad å samle biologisk materiale som kan benyttes til genetiske analyser, i tillegg til helseopplysninger og kliniske målinger. Se også biobank.

Foreslå endring

Kommentarer

8. desember skrev Dag F. Simonsen

Noen (generelle) spørsmål:

I artikkelen ovenfor leser en:
"Den genetiske epidemiologi for Norge vil, dersom man får studert eller tatt prøver av den eldste delen av de norske lokalbefolkningene, etter hvert kunne fortelle oss om historiske og førhistoriske flyttinger og kanskje også om opprinnelsen til de grunnbefolkninger vi startet ut fra."

Dette er forsiktig og virker vitenskapelig solid.

Men går en til "slektssider" som http://www.disnorge.no/cms/i1, finner en masse opplysninger om ulike haplogrupper (sett av gener) i Norge - hvor de finnes, hvilke som er vanligst blant samer osv. Andre steder på nettet leser en at samene er genetisk beslektet med baskere og berbere.

Hva bygger slike opplysninger på? Er de resultater av hva individer har betalt kommersielle aktører for å få kartlagt sine gener - eller hva er de? Befolkningen i Norge er vel ikke (representativt) kartlagt, jf. sitatet fra artikkelen ovenfor? Sametinget sa en gang ned til genetisk kartlegging av den samiske befolkningen, og i artikkelen om Human Genome Diversity Project på eneglsk Wikipedia er samene ikke med i oversikten over de folkegruppene som sies å være kartlagt.

Hva tror dere opplysningene på "slektssider" o.l. bygger på? Hva skal til for at undersøkelser i genetisk epidemiologi skal være representative - og mer sikre? Hvor godt kartlagt er egentlig befolkningsgruppene i Norge?

Det er vanskelig å finne sikker kunnskap om dette.

Takknemlig for svar, dette er noe som ofte dukker opp i samtaler med andre!

Med hilsen
Dag F. Simonsen

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.