Lysosomal sykdom kan forekomme som lysosomal avleiringssykdom og lysosomal vevskade og vevsykdom. Man kjenner en rekke typer slike avleiringssykommer.

Lysosomale avleiringssykdomme skyldes enten defekter i genene for de ulike sure hydrolasene (enzymer som katalyserer hydrolyse), som gjør at enzymene ikke produseres normalt, eller defekter i mekanismene som dirigerer de sure hydrolasene til lysosomene. Stoffer som normalt skulle brytes ned, hoper seg dermed opp inne i lysosomene. Det fører til funksjonsforstyrrelser og etter hvert celledød.

Sykdommene rammer fortrinnsvis sentralnervesystemet og leveren. De fleste er svært alvorlige, med tidlig død til følge.

Eksempler på lysosomale avleiringssykdommer er mukoliposakkaridoser og Tay-Sachs sykdom.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.