Tay-Sachs sykdom er en recessivt arvelig sykdom som viser seg allerede i første leveår og som fører til døden i løpet av få år.

Faktaboks

Etymologi

Navn etter den engelske øyelegen Warren Tay (1843–1927) og den amerikanske nevrologen Bernard Sachs (1858–1944).

I Norge er Tay-Sachs sykdom meget sjelden, den finnes hos omtrent 1 av 250 000 fødte.

Årsak

Sykdommen skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A.

Sykdomsutvikling

Mangelen på heksosaminidase A fører til at nervecellene, inkludert nervecellene i netthinnen, fylles av avfallsstoffet gangliosid som ikke nedbrytes. Opphopningen av gangliosid i netthinnen gjør at pasientene kan få en karakteristisk kirsebærrød flekk i øyebunnen. Diagnosen mistenkes ofte på grunn av denne øyebunnsflekken.

Symptomene

Symptomene kommer i løpet av første halve leveår. Barn som tilsynelatende er normale ved fødselen, stopper i utviklingen, synet blir borte og barna blir irritable. De får lammelser og epileptiske anfall, særlig ved lydpåvirkning.

Diagnose

Sykdommen kan oppdages gjennom prenatal diagnostikk. Dersom et par har fått ett barn med Tay-Sachs sykdom, er det 25 prosent sjanse for at et barn nummer to vil ha sykdommen. Der hvor begge foreldre vet at de er arvebærere, er prenatal diagnostikk mulig også før fødsel av første barn. Det er gjennomført arvebærerdiagnostikk i særskilte befolkningsgrupper, for eksempel hos amerikanske jøder.

Behandling

Det finnes ingen behandling mot grunnlidelsen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg