Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom, recessivt arvelig sykdom som viser seg allerede i første leveår og som fører til døden i løpet av få år.

Utbredelse

I Norge er Tay-Sachs sykdom meget sjelden, den finnes hos omtrent 1:250 000 fødte.

Årsak

Sykdommen skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A.

Sykdomsutvikling

Mangelen på heksosaminidase A fører til at nervecellene, inkludert nervecellene i netthinnen, fylles av et avfallsstoff (gangliosid) som ikke nedbrytes. Opphopningen av gangliosid i netthinnen gjør at pasientene kan få en karakteristisk kirsebærrød flekk i øyebunnen. Diagnosen mistenkes ofte på grunn av denne øyebunnsflekken.

Symptomene

Symptomene kommer i løpet av første halve leveår. Barn som tilsynelatende er normale ved fødselen, stopper i utviklingen, synet blir borte og barna blir irritable. De får lammelser og epileptiske anfall, særlig ved lydpåvirkning.

Diagnose

Sykdommen kan oppdages gjennom prenatal diagnostikk. Dersom et par har fått ett barn med Tay-Sachs sykdom, er det 25 % sjanse for at et barn nummer to vil ha sykdommen. Der hvor begge foreldre vet at de er arvebærere, er prenatal diagnostikk mulig også før fødsel av første barn. Det er gjennomført arvebærerdiagnostikk i særskilte befolkningsgrupper, f.eks. hos amerikanske jøder.

Behandling

Det finnes ingen behandling mot grunnlidelsen.

Navn

Navn etter Warren Tay (1843–1927), engelsk øyelege, og Bernard Sachs (1858–1944), amerikansk nevrolog.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg