Tay-Sachs sykdom, recessivt arvelig sykdom som viser seg allerede i første leveår og som fører til døden i løpet av få år.

I Norge er Tay-Sachs sykdom meget sjelden, den finnes hos omtrent 1:250 000 fødte.

Sykdommen skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A.

Mangelen på heksosaminidase A fører til at nervecellene, inkludert nervecellene i netthinnen, fylles av et avfallsstoff (gangliosid) som ikke nedbrytes. Opphopningen av gangliosid i netthinnen gjør at pasientene kan få en karakteristisk kirsebærrød flekk i øyebunnen. Diagnosen mistenkes ofte på grunn av denne øyebunnsflekken.

Symptomene kommer i løpet av første halve leveår. Barn som tilsynelatende er normale ved fødselen, stopper i utviklingen, synet blir borte og barna blir irritable. De får lammelser og epileptiske anfall, særlig ved lydpåvirkning.

Sykdommen kan oppdages gjennom prenatal diagnostikk. Dersom et par har fått ett barn med Tay-Sachs sykdom, er det 25 % sjanse for at et barn nummer to vil ha sykdommen. Der hvor begge foreldre vet at de er arvebærere, er prenatal diagnostikk mulig også før fødsel av første barn. Det er gjennomført arvebærerdiagnostikk i særskilte befolkningsgrupper, f.eks. hos amerikanske jøder.

Det finnes ingen behandling mot grunnlidelsen.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.