marmorsykdom

Marmorsykdom, gruppe av sykdommer med forskjellig startalder, karakterisert av økt knokkeltetthet. Den alvorligste typen er en medfødt, sjelden, recessivt arvelig knokkellidelse. Noen har ledsagersymptomer som bidrar til avgrensninger.

Faktaboks

marmorsykdom
osteopetrose
Også kjent som
osteopetrose

Det finnes en mildere dominant arvelig form med omtrentlig hyppighet på 1:20 000. Tilstanden oppdages oftest tilfeldig på røntgenbilder, men symptomene kan starte i barne-, ungdoms- eller voksen alder med brudd hos 10 %, symptomer fra underkjeve eller nervesystem, lett anemi eller noe avvikende utseende.

En tredje type skyldes renal tubulær acidose; en mangel på enzymet karbonanhydrase II.

For en del er genfeilen kjent, og tidlig diagnose mulig.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg