Marmorsykdom, gruppe av sykdommer med forskjellig startalder, karakterisert av økt knokkeltetthet. Den alvorligste typen er en medfødt, sjelden, recessivt arvelig knokkellidelse. Noen har ledsagersymptomer som bidrar til avgrensninger.

Det finnes en mildere dominant arvelig form med omtrentlig hyppighet på 1:20 000. Tilstanden oppdages oftest tilfeldig på røntgenbilder, men symptomene kan starte i barne-, ungdoms- eller voksen alder med brudd hos 10 %, symptomer fra underkjeve eller nervesystem, lett anemi eller noe avvikende utseende.

En tredje type skyldes renal tubulær acidose; en mangel på enzymet karbonanhydrase II.

For en del er genfeilen kjent, og tidlig diagnose mulig.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.