Ringkromosom 21, sjelden kromosomfeil der kromosom 21 utgjør en ringstruktur. Dette hindrer at informasjonen fra arveanleggene blir tilgjengelig. Det kliniske bildet hos personer med denne kromosomfeilen varierer mye, avhengig av bruddstedene der kromosomet kan ha mistet gener. De fleste som har ringkromosom 21, vil ha vekstforsinkelse og mild til alvorlig psykisk utviklingshemning med avvikende trekk. Det er sjelden alvorlige misdannelser, og leveutsiktene varierer med misdannelsene.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.