Ringkromosom 21 er en sjelden kromosomfeil der kromosom 21 utgjør en ringstruktur. Dette hindrer at informasjonen fra arveanleggene blir tilgjengelig. Det kliniske bildet hos personer med denne kromosomfeilen varierer mye, avhengig av bruddstedene der kromosomet kan ha mistet gener. De fleste som har ringkromosom 21, vil ha vekstforsinkelse og mild til alvorlig psykisk utviklingshemning med avvikende trekk. Det er sjelden alvorlige misdannelser og leveutsiktene varierer med misdannelsene.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.