tyrosinemi

Tyrosinemi er en tilstand hvor konsentrasjonen av tyrosin i blod er patologisk (sykelig) forhøyet. Man skiller mellom flere former.

Faktaboks

Uttale
tyrosinemˈi
Etymologi
av tyrosin gresk haima, ‘blod’ og -ia, ‘tilstand, sykdom’

I nyfødtperioden kan man av og til se et forhøyet tyrosininnhold i blodet på grunn av manglende utvikling av de nødvendige enzymsystemer for tyrosinomsetning. Tilstanden gir ingen symptomer, og den går over av seg selv.

Hereditær tyrosinemi er en arvelig sykdom som ikke er helt sjelden i Skandinavia. Sykdommen skyldes en enzymmangel i nedbrytningen av tyrosin. Det dannes toksiske (giftige) produkter som skader spesielt lever og nyre. Sykdommen kan opptre akutt eller kronisk med svært mange forskjellige uttrykksformer. Ubehandlet fører sykdommen til kronisk leversvikt. Levertransplantasjon er det eneste tilbud som helbreder disse pasientene. Enzymet sitter i leveren, og etter levertransplantasjon vil derfor enzymaktiviteten bli normal. Forskere i Sverige har nå funnet et medikament som langt på vei forhindrer dannelse av de toksiske stoffene som skader organene.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg