Tyrosinemi, tilstand hvor konsentrasjonen av tyrosin i blod er patologisk (sykelig) forhøyet. Man skiller mellom flere former.

I nyfødtperioden kan man av og til se et forhøyet tyrosininnhold i blodet på grunn av manglende utvikling av de nødvendige enzymsystemer for tyrosinomsetning. Tilstanden gir ingen symptomer, og den går over av seg selv.

Hereditær tyrosinemi er en arvelig sykdom som ikke er helt sjelden i Skandinavia. Sykdommen skyldes en enzymmangel i nedbrytningen av tyrosin. Det dannes toksiske (giftige) produkter som skader spesielt lever og nyre. Sykdommen kan opptre akutt eller kronisk med svært mange forskjellige uttrykksformer. Ubehandlet fører sykdommen til kronisk leversvikt. Levertransplantasjon er det eneste tilbud som helbreder disse pasientene. Enzymet sitter i leveren, og etter levertransplantasjon vil derfor enzymaktiviteten bli normal. Forskere i Sverige har nå funnet et medikament som langt på vei forhindrer dannelse av de toksiske stoffene som skader organene.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.