tyrosinemi

Tyrosinemi er en tilstand hvor konsentrasjonen av aminosyren tyrosin i blod er sykelig forhøyet. Man skiller mellom flere former for tyrosinemi.

I nyfødtperioden kan man av og til se et forhøyet tyrosininnhold i blodet fordi kroppen ikke kan omdanne tyrosin til andre stoffer. Tilstanden gir ingen symptomer, og den går over av seg selv.

Hereditær tyrosinemi er en arvelig sykdom som ikke er helt sjelden i Skandinavia. Sykdommen skyldes en enzymmangel i nedbrytningen av tyrosin. Det dannes toksiske (giftige) produkter som skader spesielt lever og nyre. Sykdommen kan opptre akutt eller kronisk med svært mange forskjellige uttrykksformer. Ubehandlet fører sykdommen til kronisk leversvikt.

Levertransplantasjon er det eneste tilbud som helbreder disse pasientene. Enzymet sitter i leveren, og etter levertransplantasjon vil derfor enzymaktiviteten bli normal.