Kugelberg-Welanders sykdom

Kugelberg-Welanders sykdom, en relativt mild form for recessivt arvelig muskelsvinn som skyldes feil i forhornscellene som gir nerveimpulser til musklene.

Faktaboks

Også kjent som
spinal muskelatrofi (SMA) type III

Hyppigheten

Hyppigheten er omkring 1:25 000, eller 2 tilfeller i året i Norge.

Symptomene

Symptomene starter fra 1–30-årsalder, i alle fall etter at barna har lært å gå uten støtte. Symptomene begynner i bekken- og lårmuskulaturen og deretter i skuldrene, og sprer seg utover i ben og armer, men er mer uttalt i bena enn i armene. Kroppsmuskulaturen blir rammet, og det kommer etter hvert skjelvinger i tungen og hendene.

Prognose

Forløpet er langsomt, og livslengden ikke markert redusert.

Typer

Sykdommen kan deles i type IIIa og b. Type IIIa starter før 3-årsalderen og utvikler seg raskere, slik at halvparten av pasientene bruker rullestol etter 14 års symptomer. Type IIIb er mildere i forløpet, starter etter 3-årsalderen, og halvparten av pasientene er i stand til å gå selv etter 45 års sykdomsvarighet.

Genetikk

Tilstanden er recessivt arvelig. Graden av sykdom kan i en del, men ikke alle familier variere noe. Genene for sykdommen sitter på korte arm av kromosom 5 og det viktigste kalles SMN-genet (survival motor neuron), men det er andre gener som NAIP (neuronal apoteose inhibitory protein) og ett til som modifiserer virkningen av mutasjoner i SMN-genet.

Navn

Navn etter de svenske nevrologene Erik Klas Henrik Kugelberg (1913–83) og Lisa Welander (1909–2001).

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg