Kugelberg-Welanders sykdom

Hyppigheten er omkring 1:25 000, eller 2 tilfeller i året i Norge.

Symptomene starter fra 1–30-årsalder, i alle fall etter at barna har lært å gå uten støtte. Symptomene begynner i bekken- og lårmuskulaturen og deretter i skuldrene, og sprer seg utover i ben og armer, men er mer uttalt i bena enn i armene. Kroppsmuskulaturen blir rammet, og det kommer etter hvert skjelvinger i tungen og hendene.

Forløpet er langsomt, og livslengden ikke markert redusert.

Sykdommen kan deles i type IIIa og b. Type IIIa starter før 3-årsalderen og utvikler seg raskere, slik at halvparten av pasientene bruker rullestol etter 14 års symptomer. Type IIIb er mildere i forløpet, starter etter 3-årsalderen, og halvparten av pasientene er i stand til å gå selv etter 45 års sykdomsvarighet.

Tilstanden er recessivt arvelig. Graden av sykdom kan i en del, men ikke alle familier variere noe. Genene for sykdommen sitter på korte arm av kromosom 5 og det viktigste kalles SMN-genet (survival motor neuron), men det er andre gener som NAIP (neuronal apoteose inhibitory protein) og ett til som modifiserer virkningen av mutasjoner i SMN-genet.

Sykdommen har navn etter de svenske nevrologene Erik Klas Henrik Kugelberg (1913–83) og Lisa Welander (1909–2001).

• medisinsk genetikk
• gen