Kugelberg-Welanders sykdom er en relativt mild form for recessivt arvelig muskelsvinn som skyldes feil i forhornscellene som gir nerveimpulser til musklene.
Faktaboks
- Også kjent som
-
spinal muskelatrofi (SMA) type III
Kugelberg-Welanders sykdom er en relativt mild form for recessivt arvelig muskelsvinn som skyldes feil i forhornscellene som gir nerveimpulser til musklene.
Hyppigheten er omkring 1:25 000, eller 2 tilfeller i året i Norge.
Muskelsvinnet starter fra ett til tre-årsalder, i alle fall etter at barna har lært å gå uten støtte. Svinnet begynner i bekken- og lårmuskulaturen og deretter i skuldrene, og sprer seg utover i ben og armer, men er mer uttalt i bena enn i armene. Kroppsmuskulaturen blir rammet, og det kommer etter hvert skjelvinger i tungen og hendene.
Forløpet er langsomt, og livslengden ikke markert redusert.
Sykdommen kan deles i type IIIa og b. Type IIIa starter før tre-årsalderen og utvikler seg raskere, slik at halvparten av pasientene bruker rullestol innen 14 år etter sykdomsdebut. Type IIIb er mildere i forløpet, starter etter tre-årsalderen, og halvparten av pasientene er i stand til å gå selv etter 45 års sykdomsvarighet.
Tilstanden er recessivt arvelig. Graden av sykdom kan i en del, men ikke alle familier variere noe. Genene for sykdommen sitter på korte arm av kromosom 5 og det viktigste kalles SMN-genet (survival motor neuron), men det er andre gener som NAIP (neuronal apoteose inhibitory protein) og ett til som modifiserer virkningen av mutasjoner i SMN-genet.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.