Kugelberg-Welanders sykdom

Artikkelstart

Kugelberg-Welanders sykdom er en relativt mild form for recessivt arvelig muskelsvinn som skyldes feil i forhornscellene som gir nerveimpulser til musklene.

Faktaboks

Også kjent som
spinal muskelatrofi (SMA) type III

Hyppighet

Hyppigheten er omkring 1:25 000, eller 2 tilfeller i året i Norge.

Symptomer og tegn

Muskelsvinnet starter fra ett til tre-årsalder, i alle fall etter at barna har lært å gå uten støtte. Svinnet begynner i bekken- og lårmuskulaturen og deretter i skuldrene, og sprer seg utover i ben og armer, men er mer uttalt i bena enn i armene. Kroppsmuskulaturen blir rammet, og det kommer etter hvert skjelvinger i tungen og hendene.

Prognose

Forløpet er langsomt, og livslengden ikke markert redusert.

Typer

Sykdommen kan deles i type IIIa og b. Type IIIa starter før tre-årsalderen og utvikler seg raskere, slik at halvparten av pasientene bruker rullestol innen 14 år etter sykdomsdebut. Type IIIb er mildere i forløpet, starter etter tre-årsalderen, og halvparten av pasientene er i stand til å gå selv etter 45 års sykdomsvarighet.

Genetikk

Tilstanden er recessivt arvelig. Graden av sykdom kan i en del, men ikke alle familier variere noe. Genene for sykdommen sitter på korte arm av kromosom 5 og det viktigste kalles SMN-genet (survival motor neuron), men det er andre gener som NAIP (neuronal apoteose inhibitory protein) og ett til som modifiserer virkningen av mutasjoner i SMN-genet.

Navn

Sykdommen har navn etter de svenske nevrologene Erik Klas Henrik Kugelberg (1913–1983) og Lisa Welander (1909–2001).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg