Autosomale sykdommer, arvelige sykdommer der genene er lokalisert til autosomene, dvs. kromosomparene 1–22, og ikke kjønnskromosomene X eller Y. Arveanleggene foreligger i par på kromosomene, og begrepet omfatter enkeltgen-sykdommer, såkalt mendelsk arv. Arveanleggene kommer til syne som sykdom ved henholdsvis dominant arv og recessiv arv. Det er angitt til sammen 3466 dominante og 3267 recessive tilstander (per 22. mai 2006), og antallet øker stadig.