kromosomavvik

Kromosomavvik er tilstander der individet har avvik fra det vanlige antallet kromosomer hos mennesket, for eksempel i de ulike trisomiene.

Tallmessige kromosomavvik

Kromosomene lar seg studere gjennom mikroskop i celler under deling. Cellene i kroppen hos et individ inneholder alle samme sett kromosomer, og dermed et fullt sett med arveanlegg. Men en del mennesker har avvik fra det normale kromosomsett i sine celler. Tallmessige avvikelser er det vanligste. Viktige eksempler er

  • kvinner med et ekstra X-kromosom, slik at kjønnskromosomene blir XXX og kromosomtallet i alt blir 47, noe som forekommer i 1 av 800 jentefødsler
  • kvinner med bare ett X-kromosom (45,XO, Turners syndrom, 1 av 3000 jenter)
  • menn med et ekstra X-kromosom (47,XXY, Klinefelters syndrom, 1 av 400 gutter)
  • menn med et ekstra Y-kromosom (47, XYY, dobbel-Y-syndromet, 1 av 1000)
  • personer med Downs syndrom som har autosom nummer 21 i tredobbel dose (47, trisomi 21, 1 av 1000 fødsler)
  • trisomi av andre autosomer medfører større medfødte misdannelser eller er uforenlig med liv

At tallmessig avvik av X-kromosomet får liten effekt skyldes at hver enkelt celle inaktiviserer sine X-kromosomer utenom én (lyonisering, påvist først av Mary Lyon hos mus i 1961). Derfor er XXX-kvinner normale og fertile. Turner-(XO)-kvinner mangler eggstokker, og den sekundære kjønnsutviklingen uteblir samtidig som lengdeveksten er hemmet. Klinefelter-(XXY)-menn mangler kimepitel. En lett unormal hormonell situasjon fører gjerne til evnukk-lignende kroppsbygning med lange armer og bein, brede hofter og utvikling av brystene i lett grad. Også psyken kan være endret. Turner- og Klinefelter-syndromene viser at Y-kromosomet hos mennesket inneholder hannlig bestemmende arveanlegg.

Ved XYY hos menn finnes gjennomgående økt lengdevekst, og i enkelte land har man funnet at XYY-personer forekommer hyppigere blant kriminelle enn ellers i befolkningen. Ved trisomier finnes de normale arveanlegg i tredobbel dose i stedet for i dobbel dose, og dette fører til ubalanse hvilket vi best kjenner fra Downs syndrom (trisomi 21). Bare ett autosom, i stedet for to, gir ikke levedyktige fostre. Årsaken til tallmessige avvikelser i arv er at de to kromosomene i et kromosompar ikke skiller lag som normalt når kjønnsceller dannes. Denne tendens øker særlig med morens alder. Etter norsk lov får kvinner som blir gravide over 38-årsalder tilbud om fosterdiagnostikk tidlig i svangerskapet.

Strukturelle kromosomavvik

Strukturelle kromosomavvik er ikke vanlige, men de er svært viktige fordi tendensen til å få ubalanserte kromosomforhold hos avkommet kan nedarves. Det dreier seg her om ulike kromosomer som har hatt brudd, og hvor deler fra forskjellige kromosomer er blitt skjøtt sammen. Slike kromosomer kalles ofte translokasjonskromosomer. Så lenge begge translokasjonskromosomene finnes i cellene hos et individ, foreligger arveanleggene som normalt i dobbelt dose og individet er friskt. Hos noen av avkommet kan imidlertid kromosomfordelingen bli feil, så det oppstår partielle trisomier eller monosomier, og dette fører til medfødte misdannelser eller aborter. Omtrent 1–2 % av alle med Downs syndrom har fått dette fordi kromosom 21 er med i et translokasjonskromosom, som kan finnes balansert hos en av foreldrene. Her er det ingen alderseffekt. For foreldre som var unge da de fikk sitt barn med Downs syndrom, er det derfor ekstra viktig at de blir tilbudt kromosomanalyse, dersom de tenker på flere barn. Dette anbefales alle foreldre av slike barn.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg