Store medisinske leksikon
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en form for muskelsvinn med hyppighet på omkring 1/20 000. Tilstanden arves dominant, men viser stor variasjon innen familien når det gjelder startforløp og alder. Genfeilen sitter på kromosom 4. Tilstanden rammer særlig muskulaturen i ansiktet, halsen, skuldrene/overarmene og bekkenet. De aller fleste av dem som blir syke, viser tegn på sykdom ved 20-årsalderen, men bare omkring 20 prosent havner i rullestol, vanligvis etter fylte 40 år. Arvebærer- og prenatal diagnostikk er mulig i familier.
Faktaboks
- Uttale
-
facioscapulohumerˈal muskeldystrofi
- Etymologi
-
av latin facies, ‘ansikt’, scapula, ‘skulder’, humerus, ‘overarmsben’, dyp, ‘dårlig’, og trofein, ‘fóre’
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.