facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en form for muskelsvinn med hyppighet på omkring 1/20 000. Tilstanden arves dominant, men viser stor variasjon innen familien når det gjelder startforløp og alder. Genfeilen sitter på kromosom 4. Tilstanden rammer særlig muskulaturen i ansiktet, halsen, skuldrene/overarmene og bekkenet. De aller fleste av dem som blir syke, viser tegn på sykdom ved 20-årsalderen, men bare omkring 20 prosent havner i rullestol, vanligvis etter fylte 40 år. Arvebærer- og prenatal diagnostikk er mulig i familier.

Faktaboks

uttale:
facioscapulohumerˈal muskeldystrofi
etymologi:
av latin facies, ‘ansikt’, scapula, ‘skulder’, humerus, ‘overarmsben’, dyp, ‘dårlig’, og trofein, ‘fóre’

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg