Facioscapulohumeral muskeldystrofi, form for muskelsvinn med hyppighet på omkring 1/20 000. Tilstanden arves dominant, men viser stor variasjon innen familien når det gjelder startforløp og alder. Genfeilen sitter på kromosom 4. Tilstanden rammer særlig muskulaturen i ansiktet, halsen, skuldrene/overarmene samt bekkenet. De aller fleste av dem som blir syke, viser tegn på sykdom ved 20-årsalderen, men bare omkring 20 % havner i rullestol, vanligvis etter fylte 40 år. Arvebærer- og prenatal diagnostikk er mulig i familier.
Kommentarer
Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.
Du må være logget inn for å kommentere.