Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en form for muskelsvinn med hyppighet på omkring 1/20 000. Tilstanden arves dominant, men viser stor variasjon innen familien når det gjelder startforløp og alder. Genfeilen sitter på kromosom 4. Tilstanden rammer særlig muskulaturen i ansiktet, halsen, skuldrene/overarmene og bekkenet. De aller fleste av dem som blir syke, viser tegn på sykdom ved 20-årsalderen, men bare omkring 20 prosent havner i rullestol, vanligvis etter fylte 40 år. Arvebærer- og prenatal diagnostikk er mulig i familier.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.