Facioscapulohumeral muskeldystrofi, form for muskelsvinn med hyppighet på omkring 1/20 000. Tilstanden arves dominant, men viser stor variasjon innen familien når det gjelder startforløp og alder. Genfeilen sitter på kromosom 4. Tilstanden rammer særlig muskulaturen i ansiktet, halsen, skuldrene/overarmene samt bekkenet. De aller fleste av dem som blir syke, viser tegn på sykdom ved 20-årsalderen, men bare omkring 20 % havner i rullestol, vanligvis etter fylte 40 år. Arvebærer- og prenatal diagnostikk er mulig i familier.
Kommentarer
Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?
Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.
Du må være logget inn for å kommentere.