Fosterdiagnostikk eller prenatal diagnostikk er undersøkelser som tar sikte på å vise om et foster har, eller senere vil utvikle, en alvorlig defekt, misdannelse eller sykdom. Prenatal betyr "forut for fødselen". Prenatal omsorg er medisinske og sosiale tiltak for å forebygge sykdom og komplikasjoner hos moren og det ufødte barnet frem til fødselen.

Det er tre hovedtyper av fosterdiagnostikk: Fostervannsprøve eller amniocentese, morkakeprøve (chorionbiopsi) og ultralydundersøkelse av foster.

Ved chorionbiopsi og amniocentese samler man inn fosterceller som man så dyrker i et laboratorium. Vanligvis undersøker man fosterets kromosomer. Av dette følger at også barnets kjønn blir kjent.

Man kan også foreta biokjemiske undersøkelser av fostervannet. Det vanligste er å undersøke nivået av alfa-føtoprotein, som er en markør for en åpentstående nevralrørsdefekt eller ryggmargsbrokk. Dette er vanligvis bare aktuelt der foreldrene allerede har et barn med denne lidelsen. Det finnes også en hel rekke andre markører som man kan undersøke for å se etter spesielle, sjeldne arvelige lidelser. Man må da ha en god grunn til å tro at fosteret kan ha akkurat en slik spesiell sykdom.

Det kan dessuten være aktuelt å undersøke fostervann ved mistanke om spesielle infeksjonssykdommer, for eksempel toksoplasmose, som kan skade fosteret.

Ultralydundersøkelse av fosteret tilbys alle gravide i 17. svangerskapsuke for å få en tilnærmet sikker termin, og for å se antall fostre. Det er likevel ikke til å unngå at mye av oppmerksomheten blir rettet mot organdiagnostikk. Man kan bare oppdage noen få av alle mulige fosteravvik ved ultralydundersøkelse. Ved ultralydundersøkelse i uke 13, der man ser etter fosterets nakkefold, kombinert med visse blodprøver av mor (hvilke og hvor mange varierer), kan det forutsies med stor grad av sikkerhet om fosteret har Downs syndrom eller ikke. Amniocentese kan da reserveres til kvinner med økt risiko.

Genetisk fosterdiagnostikk går ut på å påvise om fosteret har en kromosomavvikelse eller bærer arveanlegg (sykdoms-alleler) som vil medføre genetisk sykdom, se humangenetikk. Genetisk fosterdiagnostikk er regulert gjennom lov av 5. august 1994 om medisinsk bruk av bioteknologi, se bioteknologi (Lovgivning).

Alle svangre som er 38 år eller eldre ved barnets fødsel, skal få tilbud om fostervannsprøve, gjerne i 13. eller 14. svangerskapsuke, fordi risikoen for kromosomfeil stiger med morens alder. Ved alvorlige feil i dyrkede fostervannsceller kan de velge om de vil søke svangerskapsavbrudd. Tas en fostervannsprøve, undersøkes rutinemessig mengden av alfaføtoprotein, som vil være unormalt forhøyet hos fostre som mangler hjerne eller som har åpent ryggmargsbrokk. I familier der dette har forekommet hos tidligere barn, vil man ved senere svangerskap tilby fostervannsprøve. I familier der det tidligere har forekommet arvelig stoffskiftesykdom eller annen enkeltgensykdom og genetisk utredning og veiledning viser høy, ofte 25 %, gjentagelsesrisiko, er det i dag for flere og flere tilstander mulig å påvise dette ved genetisk fosterdiagnostikk.

Lenge er slike undersøkelser blitt foretatt i fostervæske eller på celler dyrket fra fostervannsprøven tatt i 13.–14. uke og i noen tilfelle ved blod- eller hudprøver tatt i 19.–20. svangerskapsuke. Etter at menneskets genpar i raskt tempo er blitt kromosomkartlagt og er blitt klonet, er det i dag for stadig flere tilstander mulig å gjøre diagnostikken ved DNA-undersøkelser på morkakeprøver tatt i tiende svangerskapsuke.

For genetisk fosterdiagnostikk må så vel prøvetagning som laboratorieundersøkelser foregå ved offentlig godkjente avdelinger. Genetisk fosterdiagnostikk i Norge er i de senere år utført ved omkring 1500 svangerskap årlig, hvorav ca. 2/3 utføres på aldersindikasjon. Av de siste er det erfaringsmessig ca. 2 % som viser unormalt kromosommønster. For gruppen enkeltgensykdommer fører normale funn ved fosterdiagnostikk til at mange svangre unngår å velge abort.

I Norge er ressursene til prenatal diagnostikk begrenset, og man gjør det derfor bare i visse tilfeller:

1) Økt risiko for kromosomfeil. Slik økt risiko er det ved høy alder hos moren. I Norge tilbyr man alle som er 38 år eller eldre ved forventet nedkomst, slik undersøkelse.

2) Paret har et barn med kromosomfeil.

3) Paret har et barn med alvorlig X-kromosombundet recessiv sykdom, og det er grunn til å tro at kvinnen er bærer av sykdomsanlegget, se arvelighet (Genetiske sykdommer).

4) Mistanke om infeksjonssykdom som kan skade fosteret.

Kvinner som har stor angst, kan tilbys ultralydundersøkelse kombinert med blodprøver i uke 13.

Amniocentese fører til abort i ca. 1 % av tilfellene.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.