Begrepet sjelden diagnose brukes som regel om medfødte, kroniske sykdommer. En diagnose regnes som sjelden når færre enn 1 per 2000 har den, eller færre enn 500 per million. I Norge tilsvarer dette færre enn 2700 tilfeller.

Det finnes nærmere 7000 ulike sjeldne diagnoser. Disse kan være mer eller mindre synlige. Rundt 72 prosent av de sjeldne diagnosene har en genetisk årsak. Nesten 70 prosent debuterer i barnealder.

Selv om hver enkelt sjelden diagnose er sjelden, rammer de til sammen mange. Trolig finnes det rundt 30 millioner med en sjelden diagnose i Europa og rundt 300 millioner i verden.

Det ordinære tjenesteapparatet mangler ofte kunnskap om sjeldne diagnoser. Det finnes derfor ni norske kompetansesentre som tilbyr tjenester til mennesker med sjeldne og lite kjente diagnoser og deres pårørende og hjelpeapparat.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg