von Hippel-Lindaus syndrom

von Hippel-Lindaus syndrom, forkortet VHL, er en sjelden, arvelig tilstand som gir uttrykk i forskjellige tumorer i ulike vev og organer. Symptomene på diagnosen utvikler seg med alderen. En del kan derfor ha sykdomsanlegget lenge uten å vise sykdomstegn. Forløpet kan variere mye. Ulike typer av både god- og ondartede svulster vil kunne oppstå i løpet av livet. Flere operasjoner kan bli nødvendige i behandlingen av VHL.

Forekomst

Forekomsten av VHL er anslått til 1 pr 35000 til 45000 innbyggere. I Norge tilsvarer dette rundt ett nytt tilfelle pr år.

Årsak

VHL skyldes mutasjoner i et gen på den korte armen på kromosom 3. Dette genet har som oppgave å regulere og kontrollere hvordan kroppens celler utvikler og deler seg. Endringer i arveanlegget (mutasjon) kan forstyrre eller ødelegge denne funksjonen, slik at den svulstundertrykkende effekten blir forminsket eller fjernet.

Man kjenner til over 500 ulike mutasjoner i VHL-genet. Dette forklarer delvis den store variasjonen i sykdomsforløpet.

Arvelighet

Man kan få VHL på to hovedmåter:

  • Dersom en av foreldrene har diagnosen, er det 50 % risiko for at barnet skal arve genfeilen.
  • Hos 10-20 % kan en plutselig genforandring i VHL-genet oppstå i eggcellen eller sædcellen før befruktningen.

Symptomer

VHL kjennetegnes av forskjellige tumorer i ulike vev og organer. Avhengig av beliggenhet, kan disse gi ulike kliniske uttrykk og smerter. Sykdomsbildet kan variere betydelig fra person til person, også innenfor samme familie og slekt. Noen kan ha mange og alvorlige symptomer i flere organer. Uforutsigbarheten ved diagnosen kan være en psykisk påkjenning.

Behandling

Tidlig diagnostisering er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Det finnes et eget kontroll- og oppfølgingsprogram for å oppdage tumorer så tidlig som mulig. Eventuelle tumorer kan som regel behandles, vanligvis ved kirurgisk fjerning.

Prognose

De siste 20 årene har man lært mye om VHL og hvordan personer med VHL bør undersøkes, følges opp og behandles. Dette har ført til en langt bedre prognose. I Sverige regner man med at gjennomsnittlig levealder har økt med 20 år de siste 17 årene.

Navnet

Von Hippel-Lindaus syndrom (VHL) ble opprinnelig beskrevet av den tyske øyelegen Eugen von Hippel i 1905 og av den svenske patologen Arvid Lindau i 1926.

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg