von Hippel-Lindaus syndrom

von Hippel-Lindaus syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som gir forskjellige tumorer i ulike vev og organer. Symptomene på diagnosen utvikler seg med alderen. En del kan derfor ha sykdomsanlegget lenge uten å vise sykdomstegn. Forløpet kan variere mye. Ulike typer av både god- og ondartede svulster vil kunne oppstå i løpet av livet. Flere operasjoner kan bli nødvendige i behandlingen av von Hippel-Lindaus syndrom.

Forekomst

Forekomsten av von Hippel-Lindaus syndrom er anslått til 1 pr 35000 til 45000 innbyggere. I Norge tilsvarer dette rundt ett nytt tilfelle pr år.

Årsak

Von Hippel-Lindaus syndrom skyldes mutasjoner i et gen på den korte armen på kromosom 3. Dette genet har som oppgave å regulere og kontrollere hvordan kroppens celler utvikler og deler seg. Endringer i arveanlegget (mutasjon) kan forstyrre eller ødelegge denne funksjonen, slik at den svulstundertrykkende effekten blir forminsket eller fjernet.

Man kjenner til over 500 ulike mutasjoner i von Hippel-Lindaus syndrom-genet. Dette forklarer delvis den store variasjonen i sykdomsforløpet.

Arvelighet

Man kan få von Hippel-Lindaus syndrom på to hovedmåter:

  • Dersom en av foreldrene har diagnosen, er det 50 prosent risiko for at barnet skal arve genfeilen.
  • Hos 10-20 prosent kan en plutselig genforandring i von Hippel-Lindaus syndrom-genet oppstå i eggcellen eller sædcellen før befruktningen.

Symptomer

Von Hippel-Lindaus syndrom kjennetegnes av forskjellige tumorer i ulike vev og organer. Avhengig av beliggenhet, kan disse gi ulike kliniske uttrykk og smerter. Sykdomsbildet kan variere betydelig fra person til person, også innenfor samme familie og slekt. Noen kan ha mange og alvorlige symptomer i flere organer. Uforutsigbarheten ved diagnosen kan være en psykisk påkjenning.

Behandling

Tidlig diagnostisering er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Det finnes et eget kontroll- og oppfølgingsprogram for å oppdage tumorer så tidlig som mulig. Eventuelle tumorer kan som regel behandles, vanligvis ved kirurgisk fjerning.

Prognose

De siste 20 årene har man lært mye om von Hippel-Lindaus syndrom og hvordan personer med von Hippel-Lindaus syndrom bør undersøkes, følges opp og behandles. Dette har ført til en langt bedre prognose. I Sverige regner man med at gjennomsnittlig levealder har økt med 20 år de siste 17 årene.

Navnet

Von Hippel-Lindaus syndrom ble opprinnelig beskrevet av den tyske øyelegen Eugen von Hippel i 1905 og av den svenske patologen Arvid Lindau i 1926.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg