von Willebrands sykdom

von Willebrands sykdom, kombinert blodplate- og koagulasjonsdefekt som har flere trekk felles med blødersykdom slik som at koagulasjonsfaktor VIII måles nedsatt og det opptrer tendens til ledd- og muskelblødninger i alvorlige tilfeller.

Sykdommen avviker fra blødersykdom ved at arven ikke er kjønnsbunden, og at blodplatenes funksjon er svekket, som gir tendens til slimhinneblødninger, spesielt neseblødning.

Sykdommen er den hyppigst forekommende koagulasjonsdefekt i Norge. Mer enn 500 pasienter er kjent, men relativt få av disse har sykdommen i så alvorlig grad at den preger pasientenes liv.

Von Willebrands sykdom skyldes defekt(er) i det proteinet (von Willebrand-faktor) som bærer faktor VIII rundt i blodet.

De alvorligst rammede behandles som alvorlige tilfeller av hemofili A, mens de fleste milde tilfeller har god nytte av intravenøs eller intranasal tilførsel av det syntetiske medikamentet desmopressin som frigjør ekstra lagret von Willebrand-faktor fra pasientens karvegg.

Navn etter den finske indremedisiner Erik Adolf von Willebrand (1870–1949).