Blødersykdom, arvelig sykdom hvor blodets evne til å koagulere er nedsatt og hvor det er økt tendens til ledd- og muskelblødninger. Blodets koagulasjon er en komplisert prosess som avhenger av en rekke proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer. Dersom bare en av disse faktorene mangler, svekkes koagulasjonsevnen. Det finnes flere slike sykdommer, men til hemofiligruppen regnes bare to, og begge skyldes defekte arveanlegg på X-kromosomet. Disse sykdommene nedarves hos kvinner, men nesten alle som blir syke, er menn (kjønnsbunden arv). Det er registrert ca. 350 personer med blødersykdommene hemofili A eller B i Norge. Ved hemofili A foreligger reduksjon av koagulasjonsfaktor VIII, ved hemofili B reduksjon av koagulasjonsfaktor IX. Sykdommen kan også oppstå plutselig ved mutasjon. Andre arvelige koagulasjonsdefekter er ikke kjønnsbundne og forekommer hos begge kjønn (se von Willebrands sykdom).

Blødningstendensen avhenger av graden av funksjonssvikt i den enkelte koagulasjonsfaktor. Individer med mindre enn 1 % av normal aktivitet i den faktor som er rammet, har blødersykdom i alvorlig grad. Det kan oppstå flere blødninger per uke. Blødninger opptrer i vektbærende eller mekanisk belastede ledd (særlig ankler, knær og albuer) og muskler. Leddene svulmer opp og komplikasjoner som leddstivhet, muskelkontraktur, feilstillinger og muskelsvinn kan bli resultatet. Særlig fryktet er indre blødninger og spesielt i sentralnervesystemet.

Det legges stor vekt på forebyggende behandling som mosjon og trening, og omhyggelig tannpleie for å unngå tanntrekking. Behandling av akutt blødning skjer ved tilførsel av konsentrater av den manglende koagulasjonsfaktor via en samleåre (vene). Hvis forholdene ligger til rette for det, instrueres bløderen i selvbehandling.

Konsentratene som er fremstilt fra plasma samlet inn blant blodgivere, viste seg i 1970- og 80-årene å overføre smittestoffer. Særlig fryktet var virus som fremkaller kronisk leverbetennelse og virus som fører til svikt i kroppens immunforsvar (AIDS). Først i annen halvpart av 1980-årene ble det utviklet effektive metoder for å ødelegge slike smittestoffer i konsentratene.

Nylig er det utviklet genteknologiske metoder for fremstilling av koagulasjonsfaktorer, men heller ikke disse preparatene er uten bivirkninger. Fremtidens behandling vil sannsynligvis bli via genteknologiske metoder å «instruere» pasientens egne celler til å produsere den koagulasjonsfaktor som medfødt mangler. Slik behandling er under utprøving.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.