Blødersykdom er en gruppe arvelige sykdommer som har til felles at blodets evne til å koagulere er nedsatt og at det er økt tendens til ledd- og muskelblødninger.

Blodets koagulasjon er en komplisert prosess som avhenger av en rekke proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer. Dersom bare en av disse faktorene mangler, svekkes koagulasjonsevnen. Det finnes flere slike sykdommer, men til hemofiligruppen regnes bare to, og begge skyldes defekte arveanlegg på X-kromosomet. Disse sykdommene nedarves hos kvinner, men nesten alle som blir syke, er menn (kjønnsbunden arv).

Det er registrert omtrent 400 personer med blødersykdommene hemofili A eller B i Norge. Ved hemofili A foreligger reduksjon av koagulasjonsfaktor VIII, ved hemofili B reduksjon av koagulasjonsfaktor IX. Sykdommen kan også oppstå plutselig ved mutasjon. Andre arvelige koagulasjonsdefekter er ikke kjønnsbundne og forekommer hos begge kjønn, som von Willebrands sykdom.

Blødningstendensen avhenger av graden av funksjonssvikt i den enkelte koagulasjonsfaktor. Individer med mindre enn én prosent av normal aktivitet i den faktor som er rammet, har blødersykdom i alvorlig grad. Det kan oppstå flere blødninger per uke. Blødninger opptrer i vektbærende eller mekanisk belastede ledd (særlig ankler, knær og albuer) og muskler. Leddene svulmer opp og komplikasjoner som leddstivhet, muskelkontraktur, feilstillinger og muskelsvinn kan bli resultatet. Særlig fryktet er indre blødninger og spesielt i sentralnervesystemet.

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden. Det legges stor vekt på forebyggende behandling som mosjon og trening, og omhyggelig tannpleie for å unngå tanntrekking.

Behandling av akutt blødning skjer ved tilførsel av konsentrater av den manglende koagulasjonsfaktor via en samleåre (vene). Hvis forholdene ligger til rette for det, instrueres personer med blødersykdom i selvbehandling.

Konsentratene er fremstilt fra plasma samlet inn blant blodgivere eller fremstilt via genteknologiske metoder. Fremtidens behandling vil sannsynligvis bli via genteknologiske metoder å «instruere» pasientens egne celler til å produsere den koagulasjonsfaktor som medfødt mangler. Slik behandling er under utprøving.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.