BRCA1 og BRCA2

BRCA1 og BRCA2 er to gener som er forbundet med svært høy risiko for bryst- og eggstokkreft, hvis de forandres (muteres). Disse såkalte brystkreftgenene koder for proteiner som er involvert i reparasjon av DNA-skade, og kalles tumorsuppressorgener fordi de normalt undertrykker kreftutvikling.

Mutasjoner, det vil si feil eller skader, i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en betydelig andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Ikke alle mennesker som har mutasjon i disse genene utvikler kreft. BRCA1-mutasjoner gir mellom 35 til 85 prosent risiko for å utvikle brystkreft og mellom 40 til 65 prosent risiko for å utvikle eggstokkreft.

BRCA2

Kvinner med BRCA2-mutasjoner har 35 til 85 prosent risiko for brystkreft og 10-30 prosent risiko for eggstokkreft. BRCA2-mutasjoner gir en risiko på om lag 5 prosent for brystkreft også hos menn, og synes å øke risiko også for prostatakreft og enkelte andre kreftformer.

På verdensbasis er det rapportert over 1000 forskjellige mutasjoner i hvert av genene. En håndfull forskjellige genmutasjoner går igjen i norske brystkreftfamilier.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg