BRCA, breast cancer gen 1 eller breast cancer gen 2, er såkalte brystkreftgen, en type tumorsuppressorgener som koder for proteiner som er involvert i reparasjon av DNA-skade. Mutasjoner (skader) i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en betydelig andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Ikke alle mutasjonsbærere utvikler kreft. BRCA1-mutasjoner gir 36–87 % risiko for brystkreft og 36–63 % risiko for eggstokkreft.

Kvinner med BRCA2-mutasjoner har 36–84 % risiko for brystkreft og 10–27 % risiko for eggstokkreft. BRCA2-mutasjoner gir en viss risiko (ca. 6 %) for brystkreft også hos menn, og synes å øke risiko også for prostatakreft og enkelte andre kreftformer.

På verdensbasis er over 1000 forskjellige mutasjoner rapportert i hvert av genene. En håndfull forskjellige genmutasjoner går igjen i norske brystkreftfamilier.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.