BRCA1 og BRCA2

BRCA1 og BRCA2 er to gener som er forbundet med svært høy risiko for bryst- og eggstokkreft hvis de forandres (muteres). Disse såkalte brystkreftgenene koder for proteiner som er involvert i reparasjon av DNA-skade, og kalles tumorsuppressorgener fordi de normalt undertrykker kreftutvikling.

Mutasjoner, det vil si feil eller skader, i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en betydelig andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Ikke alle mennesker som har mutasjon i disse genene utvikler kreft. BRCA1-mutasjoner gir mellom 35 til 85 prosent risiko for å utvikle brystkreft og mellom 40 til 65 prosent risiko for å utvikle eggstokkreft.