BRCA1 og BRCA2 er to gener som er forbundet med svært høy risiko for bryst- og eggstokkreft, hvis de forandres (muteres). Disse såkalte brystkreftgenene koder for proteiner som er involvert i reparasjon av DNA-skade, og kalles tumorsuppressorgener fordi de normalt undertrykker kreftutvikling.

Mutasjoner, det vil si feil eller skader, i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en betydelig andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Ikke alle mennesker som har mutasjon i disse genene utvikler kreft. BRCA1-mutasjoner gir mellom 35 til 85 prosent risiko for å utvikle brystkreft og mellom 40 til 65 prosent risiko for å utvikle eggstokkreft.

Kvinner med BRCA2-mutasjoner har 35 til 85 prosent risiko for brystkreft og 10-30 prosent risiko for eggstokkreft. BRCA2-mutasjoner gir en risiko på om lag 5 prosent for brystkreft også hos menn, og synes å øke risiko også for prostatakreft og enkelte andre kreftformer.

På verdensbasis er det rapportert over 1000 forskjellige mutasjoner i hvert av genene. En håndfull forskjellige genmutasjoner går igjen i norske brystkreftfamilier.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.