Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi, mer godartet utgave av Duchennes muskeldystrofi, med senere start og langsommere forløp. Oppkalt etter den tyske genetikeren P. E. Becker (1908–2000), som beskrev tilstanden i 1955 og 1962.

Sykdommen har lavere hyppighet enn Duchennes muskeldystrofi, og rammer omkring 1 av 20 000 gutter. Genfeilene sitter i det samme genet som ved Duchennes muskeldystrofi og nedarves X-bundet recessivt.

Pasienter som har Beckers muskeldystrofi, mangler ikke helt proteinet dystrofin, og den reduserte mengden av proteinet rundt muskelfibrene beskytter mot at fibrene ødelegges så raskt som ved Duchennes muskeldystrofi.

Arvebærerdiagnostikk er oftest mulig med DNA-teknikk.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg