arvebærerdiagnostikk

Arvebærerdiagnostikk er påvisning av tilstedeværende sykdomsgivende arveanlegg hos symptomfrie individer. Bærerdiagnostikk kan være aktuelt både ved X-bundet, recessiv arv hos kvinner, og ved dominant og recessiv arv hos begge kjønn.

De sykdomsgivende arveanleggene kan påvises ved DNA-analyse, eller ved analyse av protein eller et annet stoffskifteprodukt.

I familier med kjent arvelig sykdom vil det for eksempel hos søsken være en høy risiko for at søsknene er bærere av det samme arveanlegget. Avhengig av arveform kan søsknene eventuelt få syke barn. I familier med arvelig sykdom vil det derfor være av betydelig interesse å foreta arvebærerdiagnostikk. Avhengig av arveformen og tilstanden kan forskjellige metoder være aktuelle. En kan for eksempel foreta direkte DNA-analyse, noe som blir mulig for stadig flere arveanlegg, eller en kan gjøre undersøkelser av enzymer eller stoffskifteprodukter.

Arvebærerdiagnostikk vil skje etter forutgående genetisk veiledning, og den er frivillig for den enkelte. Ifølge bioteknologiloven vil ikke arvebærerdiagnostikk kunne foretas på friske eller symptomfrie personer under 16 år, dersom behandlingsmessige tiltak ikke er aktuelle.