Duchennes muskeldystrofi. En gutt med Duchennes muskeldystrofi forsøker å reise seg. På grunn av svake rygg- og setemuskler skyver han seg opp ved å støtte med hendene mot leggene. Den tykke muskulaturen (pseudohypertrofi) skyldes fett- og bindevevsinfiltrasjon i muskulaturen. For å holde seg oppreist, må pasienten holde skuldrene tilbake og svaie sterkt i korsryggen på grunn av svekket bekkenmuskulatur.
Duchennes muskeldystrofi er en av de vanligste arvelige muskelsykdommene. Den rammer nesten bare gutter. I Norge rammer sykdommen rundt én av 4000 gutter. Sykdommen gir muskelsvinn og tap av muskelkraft.
dusj'enn
Siden starten av 2000-tallet har gjennomsnittlig levealder økt til 30–40 år. Tidligere var gjennomsnittlig levealder rundt 20 år. Dødsårsaken er ofte hjerte- eller lungesvikt.
Årsaken til sykdommen er en sykdomsgivende variant i genet DMD. Dette genet sitter på X-kromosomet. Sykdommen arves kjønnsbundet og det er nesten bare gutter som rammes. De kan ha arvet genvarianten fra sin mor som er bærer eller den kan være nyoppstått.
En kvinne som er bærer av en sykdomsgivende genvariant, er oftest frisk, men hun kan også ha lette symptomer på muskelsvinn eller hjertesykdom. For hvert av hennes barn er det 50 prosent risiko for at det arver genvarianten, men barnet vil bare bli sykt hvis det er en gutt.
DMD-genet står for produksjonen av dystrofin, et protein som ligger som en strømpe utenpå muskelfibrene. Det virker som en støtte og beskytter muskelfibrene mot skade når musklene trekker seg sammen. Proteinet lages hovedsakelig i skjelettmuskler og hjertemuskulatur. Ved Duchennes muskeldystrofi gjør genfeilen at skjelettmuskelceller og hjertemuskelceller ikke kan lage dystrofin. Det fører til at muskelfibrene blir unormalt mye skadet ved bruk.
Ved sykdommen Beckers muskeldystrofi kan cellene lage dystrofin, men i redusert mengde. Disse sykdommene kalles samlet for dystrofinopatier.
Barnet er normalt ved fødselen, men den motoriske utviklingen foregår noe langsommere enn vanlig. Det er sjelden en merker noe til sykdommen før 2–4-årsalderen, men etter denne perioden kommer en mer og mer påfallende muskelsvakhet. Den er mest uttalt i skuldrene og bekken-/hoftepartiet, mens kraften i hendene og føttene lenge er relativt godt bevart.
Sykdomsutviklingen begynner med at barnet får vansker med å løpe og gå på tærne. Etter 10–12-årsalderen er pasienten som regel avhengig av rullestol, og i tenårene opptrer pusteproblemer og hjertesvikt. Med økende alder kommer spissfot og andre kontrakturer i hoftene, knærne og albuene som gir nedsatt bevegelighet i disse leddene. Skjev rygg (skoliose) er ofte et problem.
En del av pasientene har nedsatt intelligens. Av og til sees autistiske trekk.
Diagnosen kan stilles når barnet er i 2–4-årsalderen dersom det er andre i slekten som lider av Duchennes muskeldystrofi. Diagnosen stilles imidlertid ofte først i 6–7-årsalderen.
Diagnosen bygger på sykehistorie, legeundersøkelse, blodprøve med måling av muskelenzymet kreatinkinase og genetiske undersøkelser på DNA-materiale. Vevsprøve av muskulaturen er i noen tilfeller nødvendig. Muskelfibrene skades ved stadige sammentrekninger, og innholdet lekker ut i omgivelsene, der det blant annet kan måles som en økt mengde muskelenzymer. Denne økte enzymmengden i blodet reflekterer muskelskade.
Pasienter med Duchennes muskeldystrofi kan få behandling for hjertesvikt, og skoliose kan behandles med korsett eller opereres. Tilførsel av kortikosteroider kan styrke musklene. For noen genvarianter i DMD er det utviklet terapi med antisense-oligonukleotider som gjenoppretter dystrofinets funksjon.
Kvinner tilbys arvebærerdiagnostikk. Fosterdiagnostikk er mulig dersom genfeilen hos den syke er påvist, og dersom mor er bærer, er også preimplantasjonsdiagnostikk en mulighet.
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, som ligger på Siggerud utenfor Oslo, er kompetansesenter for tilstanden.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.