Duchennes muskeldystrofi, en av de vanligste arvelige muskelsykdommene. I Norge rammer denne sykdommen én av 3500 gutter. Oppkalt etter franskmannen G. B. A. Duchenne (1806–1875) som beskrev tilstanden i 1861 og 1868. Få pasienter blir særlig over 20 år. Dødsårsaken er ofte hjerte- eller lungesvikt.

Årsaken til sykdommen er at et spesielt område av X-kromosomet mangler. Sykdommen arves kjønnsbundet, derfor er det nesten bare gutter som affiseres. Jenter kan, men trenger ikke å være arvebærere, ettersom nye mutasjoner ofte forekommer i Duchenne-genet, som er et stort gen. Dette genet står normalt for produksjonen av dystrofin, et protein som ligger som en strømpe utenpå muskelfibrene og tjener som et støtteskjelett ved muskelsammentrekningene. Ved Duchennes muskeldystrofi mangler dystrofinet, mens det ved Beckers muskeldystrofi finnes i nedsatt mengde.

Barnet er normalt ved fødselen, men den motoriske utviklingen foregår noe langsommere enn vanlig. Det er sjelden en merker symptomer før 2–4-årsalderen, men etter denne perioden kommer en mer og mer påfallende muskelsvakhet. Den er mest uttalt i skuldrene og bekken-/hoftepartiet, mens kraften i hendene og føttene lenge er relativt godt bevart. Symptomene begynner med at barnet får vansker med å løpe og gå på tærne. Etter 10–12-årsalderen er pasienten som regel avhengig av rullestol, og i tenårene opptrer respirasjonsproblemer og hjertesvikt. Med økende alder kommer spissfot og andre kontrakturer i hoftene, knærne og albuene. Skoliose (skjev rygg) er ofte et problem. En del av pasientene har nedsatt intelligens, av og til sees autistiske trekk.

Diagnosen kan stilles når barnet er i 2–4-årsalderen dersom det er andre i slekten som lider av Duchennes muskeldystrofi. Den stilles imidlertid ofte først i 6–7-årsalderen. Diagnosen bygger på en nøyaktig anamnese, klinisk undersøkelse, biopsi av muskulaturen og genetiske undersøkelser på DNA-materiale. Muskelfibrene skades ved stadige sammentrekninger, og innholdet lekker ut i omgivelsene, der det blant annet kan måles som en økt mengde muskelenzymer. Denne økte enzymmengden i blodet reflekterer muskelskade.

Det finnes ingen helbredende behandling av Duchennes muskeldystrofi, men det har vært prøvd med injeksjon av myoblaster (stamceller til muskelceller), kalsiumblokker, genterapi og annet. Kvinner tilbys arvebærerdiagnostikk, og fosterdiagnostikk er mulig dersom genfeilen hos den syke er påvist. En del av de kvinnelige arvebærerne er plaget av lette symptomer på muskelsvinn.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.