Beckwith-Wiedemanns syndrom, beskrevet av den amerikanske barnelegen J. B. Beckwith i 1963 og av tyskeren H.R. Wiedemann i 1964, kalles av og til Wiedemann-Beckwiths syndrom.

Hyppigheten er omkring 1/15 000, men tilstanden er underdiagnostisert. Den skyldes feil på kromosom 11, av og til med familiær opptreden.

Tilstanden er preget av økt, ofte asymmetrisk, vekst i fosterlivet og barnealderen, stor tunge, navlebrokk, eventuelt forstørret lever eller milt, ofte lavt blodsukker ved fødselen, og tendens til svulstdannelse, blant annet i nyrene, i tidlig barnealder.

Barna er som regel store i forhold til den lengden de hadde under svangerskapet; fødselsvekten er omkring 4000 gram og lengden over 55 centimeter. Skjelettalderen er ofte økt i forhold til den reelle alderen, men puberteten kommer til vanlig tid.

Sykdomsgraden varierer, og det skjer ofte en normalisering av utseendet med alderen. Ved enkelte former er det en risiko for en ondartet svulsttype, Wilms' tumor, i nyrene

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.