Niemann-Picks sykdom, gruppe meget sjeldne, recessivt nedarvede sykdommer som skyldes mangel på enzym som bryter ned sfingomyelin. Det skjer en lipidavleiring i lever, milt og nervesystem.

Det kliniske forløp kan variere og det kan være vanskelig å stille diagnosen. Sykdommen fører som regel til døden i førskolealder, men mildere typer kan sees. Enzymerstatningsterapi er under utvikling.

Navn etter Albert Niemann (1880–1921), tysk barnelege, og Ludwig Pick (1868–1944), tysk lege.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.