Niemann-Picks sykdom

Niemann-Picks sykdom, gruppe meget sjeldne, recessivt nedarvede sykdommer som skyldes mangel på enzym som bryter ned sfingomyelin. Det skjer en lipidavleiring i lever, milt og nervesystem.

Faktaboks

Uttale
nimann-

Det kliniske forløp kan variere og det kan være vanskelig å stille diagnosen. Sykdommen fører som regel til døden i førskolealder, men mildere typer kan sees. Enzymerstatningsterapi er under utvikling.

Navn etter Albert Niemann (1880–1921), tysk barnelege, og Ludwig Pick (1868–1944), tysk lege.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg