Niemann-Picks sykdom

Artikkelstart

Niemann-Picks sykdom er en gruppe meget sjeldne, recessivt nedarvede sykdommer som skyldes mangel på enzym som bryter ned sfingomyelin. Det skjer en lipidavleiring i lever, milt og nervesystem.

Faktaboks

Uttale
nimann-

Det kliniske forløp kan variere og det kan være vanskelig å stille diagnosen. Sykdommen fører som regel til døden i førskolealder, men mildere typer kan sees. Enzymerstatningsterapi er under utvikling.

Navn etter Albert Niemann (1880–1921), tysk barnelege, og Ludwig Pick (1868–1944), tysk lege.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg