Noonans syndrom, medfødt misdannelsessyndrom med kortvoksthet og spesielt utseende. Tilstanden skyldes oftest feil i et gen som kalles PTPN 11, men kan også skyldes andre genfeil. De fleste har ikke andre lignende tilfelle i slekten, mens en del har barn med tilstanden og det antas at tilstanden er dominant nedarvet med mange mutasjoner.

Hyppigheten angis å være så høy som 1/2000.

Symptomene i svangerskapet er få, men mange av barna har nakkefold og bred nakke som tegn på nakkeødem i fosterlivet. Det kan også sees ødem på hånd- og fotrygger i nyfødtperiode og spedbarnsalder. Vekttapet i nyfødtperioden kan være stort. Ansiktstrekkene er preget av stor øyeavstand, bred, dyp og flat neserot, små og lavtsittende ører som er bakoverroterte, det er ofte bred nakke og hårfestet er lavt. Legemshøyden er lav og guttene har sjelden testiklene i pungen – mange er infertile. Trivselsvansker med brekninger er vanlig i de første årene, og forsinket utvikling sees så vel motorisk som språklig hos en del.

Vel halvparten har feil på klaffen fra høyre hjertekammer til lungearteriene eller i de perifere lungekar. Andre medfødte hjertefeil sees også og med årene sees kardiomyopati med fortykket og dårlig organisert hjerteveggsmuskulatur hos en femdel av pasientene.

Legemshøyden faller gjennom percentilskjemaet og pubertetsspurt er sen eller svak; noen har nytte av veksthormon for dette.

Diagnosen kan være vanskelig å stille.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.