Retts syndrom, arvelig sykdom med psykisk utviklingshemning, bevegelsesvansker og kontaktproblemer. Sykdommen, som bare rammer jenter, har en hyppighet på 1/10 000, eller omkring tre tilfeller årlig i Norge. Utviklingen det første året er normal, men stanser så opp. Det finnes varianter med annerledes forløp, men så å si alle får epilepsi, mange får skjev rygg, søvnforstyrrelser med nattlig latter og tanngnisning.

Sykdommen skyldes så å si alltid en feil på ett arveanlegg på x-kromosomet, MECP2. I de siste 5 % er feilen i CDKL5. I de aller fleste tilfellene er dette nymutasjoner på x-kromosomet hos den syke jenta. Gjentagelsesrisikoen blir derfor minimal.

Ved Retts syndrom tilbakedannes nervecellenes utløpere seg i større grad enn normalt. Feilen antas å være dødelig i barnealder hos gutter og guttefostre, og graden av sykdom kan variere ved samme genfeil hos forskjellige jenter.

Tilstanden ble beskrevet i 1966. Navn etter Andreas Rett (1924–97), østerriksk barnelege.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.