Retts syndrom, arvelig sykdom med psykisk utviklingshemning, bevegelsesvansker og kontaktproblemer. Sykdommen, som bare rammer jenter, har en hyppighet på 1/10 000, eller omkring tre tilfeller årlig i Norge. Utviklingen det første året er normal, men stanser så opp. Det finnes varianter med annerledes forløp, men så å si alle får epilepsi, mange får skjev rygg, søvnforstyrrelser med nattlig latter og tanngnisning.

Sykdommen skyldes så å si alltid en feil på ett arveanlegg på x-kromosomet, MECP2. I de siste 5 % er feilen i CDKL5. I de aller fleste tilfellene er dette nymutasjoner på x-kromosomet hos den syke jenta. Gjentagelsesrisikoen blir derfor minimal.

Ved Retts syndrom tilbakedannes nervecellenes utløpere seg i større grad enn normalt. Feilen antas å være dødelig i barnealder hos gutter og guttefostre, og graden av sykdom kan variere ved samme genfeil hos forskjellige jenter.

Tilstanden ble beskrevet i 1966. Navn etter Andreas Rett (1924–97), østerriksk barnelege.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.