Werdnig-Hoffmanns syndrom

Werdnig-Hoffmanns syndrom, sykdom som hører til gruppen spinal muskelatrofi, som er kjennetegnet ved at de motoriske cellene i ryggmargen ødelegges. Sykdommen arves autosomalt recessivt, og genet for sykdommen er nå kjent. Ved Werdnig-Hoffmanns syndrom er forhorncellene i ryggmargen affisert. Disse cellene er helt avgjørende for normale signaler til tverrstripet skjelettmuskulatur, og barnet får derfor i økende grad slappe lammelser (i motsetning til spastiske lammelser, der muskulaturen ofte er svært stram, som ved cerebral parese). Tilstanden kan oftest diagnostiseres i første levemåned, og er i de fleste tilfeller helt åpenbar ved 3-månedersalder. Det er en progressiv sykdom hvor ingen av pasientene lever til treårsalder.

Det finnes også andre typer av spinal muskelatrofi som har noe mildere forløp.

Navn etter Guido Werdnig (1844–1919), østerriksk nevrolog, Johann Hoffmann (1857–1919), ty. nevrolog.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg