Wolf-Hirschhorns syndrom er en sjelden diagnose som gir misdannelser og utviklingshemning.

Forekomsten er ca 1 pr 50 000 i befolkningen, det vil si ca ett tilfelle pr år i Norge. Tilstanden opptrer dobbelt så hyppig hos jenter som hos gutter.

Syndromet skyldes tap av en del av den korte armen av kromosom 4. 

Alle har lav fødselsvekt ved fødselen selv om de er født til termin. De vokser saktere enn normalt og viser generell muskelslapphet og forsinket utvikling.

Suge- og spisevansker er svært vanlig og gastroøsofagial refluks (at innhold fra magesekken kommer opp i spiserøret igjen) sees hyppig som en sentral del av spisevanskene.

Utseendet er preget av bred, flat neserot, høy panne, bredt mellom øynene, kort avstand mellom overleppe og nese, nedoverpekende munnvinkler, liten kjeve og dårlige utformede ytre ører med små fordypninger og tagger.

Mellom 60 og 70 % har skjelettforandringer. 50 % har medfødt hjertefeil. 40 % har nedsatt hørsel. 35 % har hjernemisdannelser. 25 % har urinveismisdannelser. 

Knapt 50 % lærer å gå, halvparten av disse med støtte. Noen få lærer å spise selv, kle av og på seg og enkle huslige sysler.

Epilepsi forekommer ca hos 50 %. De første anfallene sees mellom tre måneder og to år. Anfallene blir færre i ungdomsårene.

Alle har ulik grader av utviklingshemning. Hos rundt 65 % er denne alvorlig, mens rundt 35 % har moderat til lett utviklingshemning. 

Noen få utvikler verbale ytringer. De fleste utvikler en eller annen form for ikke-verbal kommunikasjon ved bruk av gester.

Barn med syndromet må undersøkes systematisk for potensielle misdannelser og følges opp med tanke på komplikasjoner. Atferdsendringer kan ha medisinske årsaker.

De fleste vil ha behov for spesialpedagogiske tiltak og fysioterapeutisk oppfølging. Vurdering og oppfølging av kommunikasjon er viktig.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.