akondroplasi

Artikkelstart

Akondroplasi er en form for veksthemming som særlig rammer veksten i de lange rørknoklene. Sykdommen har en autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for at barn av en rammet person vil få sykdommen. Den kan også oppstå ved en ny mutasjon. I Norge fødes ett til to barn med tilstanden hvert år. De fleste av disse har friske foreldre, noe som betyr at sykdommen har oppstått gjennom en ny mutasjon hos barnet

Faktaboks

Uttale: akondroplasˈi
Etymologi: av gresk nektende a, khondros, ‘brusk’, og plassein, ‘forme’

Symptomer og funn

Allerede fra fødselen vil armene og bena være korte i forhold til kroppen. Hodet er forholdsvis stort med en fremstående (prominerende) panne. Den gjennomsnittlige slutthøyden for kvinner er om lag 125 centimeter og for menn om lag 130 centimeter. Både overarmer og bein kan forlenges operativt for å få en bedre kroppsproporsjon.

Årsak

På kromosom 4 finnes et gen som bestemmer strukturen på en spesiell vekstfaktor-reseptor som finnes på cellens overflate. Denne reseptoren er viktig blant annet for at produksjonen av beinvev og brusk kan foregå på normal måte. Dette var en av de første molekylær-genetiske forklaringene på årsak til veksthemming. Årsaken til sykdommen ble klargjort i 1994.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medisinsk genetikk

Benedicte Paus

Professor II, Universitetet i Oslo