akondroplasi

Akondroplasi, form for kortvoksthet som særlig rammer veksten i de lange rørknoklene. Sykdommen har en autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 % sannsynlighet for at barn av en affisert person vil få sykdommen. Den kan også oppstå ved en ny mutasjon. I Norge fødes 1–2 barn med tilstanden vært år. De fleste av disse har friske foreldre, noe som betyr at sykdommen har oppstått gjennom en ny mutasjon hos barnet

Allerede fra fødselen vil armene og bena være korte i forhold til kroppen. Hodet er forholdsvis stort med en prominerende (fremstående) panne. Den gjennomsnittlige slutthøyden for kvinner er ca. 124 cm og for menn ca. 130 cm. Både overarmer og ben kan forlenges operativt for å få en bedre kroppsproporsjon.

Årsaken til sykdommen ble funnet i 1994: På kromosom 4 finnes et gen som bestemmer strukturen på en spesiell vekstfaktor-reseptor som finnes på cellens overflate. Denne reseptor er viktig – bl.a. for at produksjon av ben og brusk kan foregå på normal måte. Dette var en av de første molekylær-genetiske forklaringer på årsak til kortvoksthet.