akrocephalosyndactyli

Akrocephalosyndactyli er en samlebetegnelse på en gruppe oftest dominant arvelige syndromer med misdannelser av hodet, ansikt, fingrer og tær, der hodets sømmer og finger/tær er vokst sammen i forskjellig grad.

Faktaboks

Uttale
akrocephalosyndactylˈi
Etymologi
av gresk cephalo, ‘hode’, syn-, ‘sammen’, og daktyli, ‘fingrer’

Gruppen inkluderer syndromer som Aperts syndrom, Sæthre-Chotzens syndrom og Pfeiffers og Carpenters syndrom.

Aperts syndrom, som er det hyppigste, har i Norge en forekomst på omtrent 1/60 000 (det vil si ett barn i året). Barn som har tilstanden, er kortskallete med høy panne og flatt bakhode. Ansiktet er preget av økt øyeavstand og fremstående underkjeve. En kan også se forandringer i andre knokler; overarmene, tomlene og stortærne er brede. Hjerte- og nyrefeil kan også forekomme. Mange barn viser dessuten forsinket utvikling.

Tilstandene lar seg behandle med nevro- og håndkirurgiske ortopediske inngrep.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg