akrocephalosyndactyli

Akrocephalosyndactyli, moderne betegnelse på en gruppe sykdommer som er kjent under syndromnavn som Aperts syndrom, Sæthre-Chotzens syndrom og Pfeiffers og Carpenters syndrom.

Aperts syndrom, som er det hyppigste, har i Norge en forekomst på omtrent 1/60 000 (dvs. ca. ett barn i året). Tilstandene er arvelige, oftest dominante misdannelser av hodet, ansiktet og fingrer/tær, der hodets sømmer og finger/tær er vokst sammen i forskjellig grad. Barn som har tilstanden, er kortskallete med høy panne og flatt bakhode. Ansiktet er preget av økt øyeavstand og fremstående underkjeve. En kan også se forandringer i andre knokler; overarmene, tomlene og stortærne er brede. Hjerte- og nyrefeil kan også forekomme. Mange barn viser dessuten forsinket utvikling.

Tilstandene lar seg behandle med nevro- og håndkirurgiske ortopediske inngrep.