Akrocephalosyndactyli, moderne betegnelse på en gruppe sykdommer som er kjent under syndromnavn som Aperts syndrom, Sæthre-Chotzens syndrom og Pfeiffers og Carpenters syndrom.
Aperts syndrom, som er det hyppigste, har i Norge en forekomst på omtrent 1/60 000 (dvs. ca. ett barn i året). Tilstandene er arvelige, oftest dominante misdannelser av hodet, ansiktet og fingrer/tær, der hodets sømmer og finger/tær er vokst sammen i forskjellig grad. Barn som har tilstanden, er kortskallete med høy panne og flatt bakhode. Ansiktet er preget av økt øyeavstand og fremstående underkjeve. En kan også se forandringer i andre knokler; overarmene, tomlene og stortærne er brede. Hjerte- og nyrefeil kan også forekomme. Mange barn viser dessuten forsinket utvikling.
Tilstandene lar seg behandle med nevro- og håndkirurgiske ortopediske inngrep.
Kommentarer
Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?
Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.
Du må være logget inn for å kommentere.