assosiasjonsstudier

Assosiasjonsstudier er en metode innenfor genetisk forskning som brukes for å finne ut hvordan ulike varianter av gener kan bidra til sykdom. Man undersøker hvilke genvarianter (alleler) som kan settes i sammenheng med bestemte sykdommer og prøver dermed å danne et bilde av hvor stor risiko man har får å utvikle disse sykdommene.

Slike studier brukes også til å finne sammenhengen mellom gener og egenskaper som ikke er forbundet med sykdom, som for eksempel høyde.

Den mest kjente metoden i dag kalles genomvide assosiasjonsstudier, eller på engelsk genomwide association studies (GWAS), hvor man ser på hele genomet istedenfor et utvalg av gener.

Bruk av metoden

I figuren er gen X forbundet med sykdommen og det er genvariant C som er forbundet med en høyere risiko for å utvikle hudsykdommen. Dette er fordi 50 prosent av gruppe A har denne genvarianten, men kun 20 prosent av kontrollgruppa (gruppe B) har den. Dersom gen X ikke hadde noe med denne sykdommen å gjøre i det hele tatt ville man funnet at fordelingen av genvariant C og A var mer likt mellom de to gruppene, for eksempel at begge hadde 50–50-fordeling eller 20–80-fordeling.

Assosiasjonsstudier i genetikk

Av Lene Martinsen.

Lisens: CC BY NC SA 3.0

I genetiske assosiasjonsstudier sammenligner man genene til en gruppe individer (populasjon) som har en sykdom med tilsvarende gruppe uten sykdommen. Man kan for eksempel ha en gruppe med en hudsykdom (A) og en gruppe uten hudsykdommen (B). Gruppe B er det man kaller kontrollgruppe. Hvis man finner bestemte varianter av gener i gruppe A, men ikke i gruppe B (eller oftere i A enn i B), er dette et tegn på at disse gen-variantene kan være knyttet til sykdommen. Det er viktig at man ser på store grupper av individer, slik at tilfeldigheter ikke spiller inn på resultatene. Man bruker statistiske metoder for å regne ut hvor sannsynlig det er at genvariantene faktisk opptrer oftere i gruppa som har sykdommen.

En viktig side ved slike studier er at man ikke nødvendigvis finner det genet eller de genene som er direkte årsak til at sykdommen utvikler seg. Man kan imidlertid finne områder i genomet som er kandidater for slike gener eller genvarianter som er forbundet med høyere risiko for sykdommen, uten å ha en direkte årsak.

Mange gener med liten effekt

Assosiasjonsstudier er godt egnet for å identifisere gener som hver for seg har liten effekt, men som til sammen gjør en person sårbar for å utvikle sykdommen (se disposisjon). Man snakker om at slike sykdommer har en kompleks eller vanskelig genetikk, fordi det er mange gener som spiller inn. Andre sykdommer kan ha enklere genetikk hvor ett eller noen få gener fører til sykdomsutvikling.

Assosiasjonsstudier er mye brukt ved genetisk forskning på psykiske lidelser, for eksempel schizofreni, hvor man har funnet over 100 ulike gener som er forbundet med sykdommen.

Utfordringer med metoden

Et av problemene med metoden er at det ofte vil være usikkerhet omkring hvilke kandidatgener man skal ta utgangspunkt i. Etniske forskjeller mellom pasient- og kontrollgruppe kan også skape tolkningsproblemer.

Assosiasjonsstudier versus koblingsundersøkelser

Assosiasjonsstudier skilles fra koblingsundersøkelser (engelsk genetic linkage studies) hvor man studerer en familie (i motsetning til en stor populasjon) og hvordan ett eller flere spesifikke områder av arvestoffet nedarves sammen med en sykdom innad i familien. Når en sykdom og én eller flere genetiske varianter arves sammen i en familie, kalles det kosegregering (av ko-, 'sammen' og segregere, 'separere, adskille').

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medisinsk genetikk

Benedicte Paus

Professor II, Universitetet i Oslo