Delesjon, endring i arvematerialet (mutasjon) hvor et stykke av et kromosom er borte. Vil føre til død eller sykdom for organismen på grunn av mangelen på de arveanlegg som er lokalisert i det tapte kromosomavsnittet. Hos mennesket fører for eksempel en delesjon av et stykke av den korte armen i kromosom 5 til «kattemjaue-syndromet» (cri du chat-), en sykdom med psykisk utviklingshemming, misdannelser og et typisk kattelignende skrik. Delesjonen omfatter TERT-genet som er viktig for telomer-lengde på enden av kromosomene og fortsatt celleproliferasjon. I bare enkel dose kan dette tapet bidra til syndromet.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.