delesjon

Figuren viser en delesjon i DNA-tråden hvor én enkelt nukleotid forsvinner. De fire bokstavene A, T, C og G representerer de fire basene som DNA er bygget opp av. Figuren illustrerer kun den ene tråden i DNA-molekylet som består av to slike tråder tvunnet sammen i en dobbelheliks.
Illustrasjon av delesjon - en type mutasjon
Lisens: CC BY NC SA 3.0

Delesjon er en endring i arvematerialet (mutasjon) hvor en bit av DNA-tråden blir borte. Størrelsen på biten som blir borte, kan være så liten som én nukleotid, eller det kan være en mye større del av kromosomet.

Faktaboks

Uttale
delesjˈon

Effekten

Effekten av en delesjon vil være avhengig av størrelsen og hvor i genomet den skjer. Hvis det er en liten delesjon i et gen som ikke har avgjørende betydning for overlevelse, eller delesjonen skjer i et området hvor det ikke finnes noen gener, vil ikke delesjonen ha alvorlige konsekvenser.

Hvis det er en stor del av et kromosom som blir borte, vil det kunne føre til død eller sykdom for organismen, fordi viktige gener forsvinner. Dersom delesjonen skjer i et gen, kan det føre til leserammeskift, noe som kan skape problemer under proteinsyntesen. Syntesen kan avsluttes feilaktig dersom den nye kodonrekkefølgen (leserammen) inneholder stopp-kodon.

I tillegg til delesjon kan DNA-biter være satt inn (insersjoner), fordoblet (duplikasjoner), eller ha byttet plass (translokasjoner). Også her avhenger alvorlighetsgraden av hvor i genomet endringen har skjedd.

Eksempler

En delesjon som fjerner et stykke av den korte armen i kromosom 5 hos mennesket, fører til en sykdom kalt cri du chat. Denne sykdommen fører til psykisk utviklingshemming, misdannelser og en typisk kattelignende mjauing i sped- og småbarnsalder. (Navnet cri du chat er fransk og betyr «katteskrik»).

Denne delesjonen omfatter TERT-genet, som er viktig for telomer-lengden på enden av kromosomene og fortsatt utvikling av flere celler (proliferasjon). Tap av den ene av de vanlige to kopiene av genene kan bidra til syndromet.

Et annet eksempel er små delesjoner – såkalte mikrodelesjoner – på Y-kromosomet hos menn. Disse fører til at mennene ikke er fruktbare (sterile) fordi mikrodelesjonene påvirker de genene som normalt produserer sædceller.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg