Delesjon, endring i arvematerialet (mutasjon) hvor et stykke av et kromosom er borte. Vil føre til død eller sykdom for organismen på grunn av mangelen på de arveanlegg som er lokalisert i det tapte kromosomavsnittet. Hos mennesket fører for eksempel en delesjon av et stykke av den korte armen i kromosom 5 til «kattemjaue-syndromet» (cri du chat-), en sykdom med psykisk utviklingshemming, misdannelser og et typisk kattelignende skrik. Delesjonen omfatter TERT-genet som er viktig for telomer-lengde på enden av kromosomene og fortsatt celleproliferasjon. I bare enkel dose kan dette tapet bidra til syndromet.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.