dysostosis cleidocranialis

Dysostosis cleidocranialis, meget sjelden, dominant arvelig sykdom som kan affisere hele skjelettet. Et gen som er svært sentralt i skjelettdannelsen er endret. Ansiktsskjelettet og skallen er angrepet, med feilutvikling og forsinket forbening av sømmer og fontaneller i skallen. Typisk er også underutviklet eller fraværende krageben, forsinket/manglende frembrudd av tenner og mange overtallige tenner.

Pasientene har kort skalle og bred, fremstående panne og ofte stor avstand mellom øynene. Nesebenet er dårlig utviklet og nesen er kort og bred. Skulderbevegeligheten er økt. Det kan også forekomme en rekke andre skjelettanomalier (hender, føtter, hofter, bekken, knær).

Den mentale utviklingen er normal. Hørseltap og gjentatte bihulebetennelser og ørebetennelser er vanlig.