Homocystinuri er en tilstand med økt utskillelse av den svovelholdige aminosyren cystin i urinen. Hyppigheten angis til mellom 0,5–1/100 000, eller ett barn født i Norge hvert 2.–3. år.

Faktaboks

Uttale
homocystinurˈi

Årsak

Homocystinuri skyldes manglende nedbrytning av homocystin, og kan også komme av mangel på flere forskjellige enzymer, alle recessivt nedarvet. Genfeilen ligger oftest på den korte arm av kromosom 21.

Symptomer

Pasienter med homocystinuri ble tidligere forvekslet med pasienter med Marfans syndrom på grunn av likt utseende, men skiller seg fra disse ved lett til moderat psykisk utviklingshemning og iblant epilepsi. De er høye med lange armer, fingrer, bein, føtter og tær, og de har ofte skoliose og traktbryst, der brystbeinet går ut i øverste og inn i nederste del. Huden er lys og iblant tørr, og røntgen av skjelettet viser ofte osteoporose (benskjørhet). Linsen i øyet løsner oftest i barnealderen og glir inn og ned. Pasientene er sterkt nærsynte. Mange får tendens til blodpropp og dårlig blodgjennomstrømning i ung alder, og det er mulig at arvebærerne også har økt tendens til hjerte- og karsykdommer.

Diagnosen

Diagnosen stilles på økt mengde homocystin i urinen, og videre utredning kan påvise hvilken enzymfeil som eksakt foreligger.

Behandling

Noen pasienter reagerer delvis på vitamin B6-pyridoksin, og denne gruppen fungerer psykisk bedre enn de som ikke reagerer på vitaminet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg