Marfans syndrom

Marfans syndrom er en dominant arvelig sykdom i en type elastisk bindevev som kalles fibrillin; sykdom i skjelettet, øynene og hjerte-karsystemet. Den skyldes mutasjoner i genet FBN1, slike kan påvises hos omkring 85 prosent av dem som har klinisk sikker sykdom. Lignende sykdomsbilder kan ses på grunn av feil i genene TGFBR1 og 2.

Faktaboks

Uttale
marfˈans syndrom

Utbredelse

Hyppigheten av tilstanden er omkring 1:20 000, men ganske usikker fordi definisjonen av sykdommen har forandret seg noe, og det finnes flere andre tilstander som ligner.

Symptomer

Funn og symptomer utvikler seg etter hvert. De vanligste skjelettfunnene er lange fingrer og tær, relativt lengre armer og ben enn kroppen, løsleddethet, brystbensfeil som traktbryst eller fuglebryst, økt høyde for alderen hos de fleste, men ikke alle, samt skoliose i ryggen.

Øyets linse kan gli opp og ut av pupillarfeltet, og høygradig nærsynthet er de vanligste øyesymptomene.

Hjertefunnene går fra lett grad av mitralinsuffisiens (lekkasje i hjertets mitralklaff) til alvorlig grad av aortautvidelse med aortadisseksjon (brist i aortas indre vegglag).

Andre funn som kan forekomme, er pneumothorax (luft mellom brystveggen og lungene) samt utbukning av ryggmargskanalen; det siste oftest uten symptomer.

Prognosen

Prognosen avgjøres av hjertefunnene.

Tilstanden er oppkalt etter Jean Bernard Marfan (1858–1942), fransk barnelege, som beskrev en seks år gammel pike med tegn på tilstanden i 1906. Det er tvilsomt om Marfans pasient hadde sykdommen. Man antar at Abraham Lincoln og den italienske fiolinisten Nicolo Paganini hadde Marfans syndrom.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg