Marfans syndrom, dominant arvelig sykdom i en type elastisk bindevev som kalles fibrillin; sykdom i skjelettet, øynene og hjerte-karsystemet. Den skyldes mutasjoner i genet FBN1, slike kan påvises hos omkring 85 % av dem som har klinisk sikker sykdom. Lignende sykdomsbilder kan ses pga. feil i genene TGFBR1 og 2.

Hyppigheten av tilstanden er omkring 1:20 000, men ganske usikker fordi definisjonen av sykdommen har forandret seg noe, og det finnes flere andre tilstander som ligner.

Funn og symptomer utvikler seg etter hvert. De vanligste skjelettfunnene er lange fingrer og tær, relativt lengre armer og ben enn kroppen, løsleddethet, brystbensfeil som traktbryst eller fuglebryst, økt høyde for alderen hos de fleste, men ikke alle, samt skoliose i ryggen.

Øyets linse kan gli opp og ut av pupillarfeltet, og høygradig nærsynthet er de vanligste øyesymptomene.

Hjertefunnene går fra lett grad av mitralinsuffisiens (lekkasje i hjertets mitralklaff) til alvorlig grad av aortautvidelse med aortadisseksjon (brist i aortas indre vegglag).

Andre funn som kan forekomme, er pneumothorax (luft mellom brystveggen og lungene) samt utbukning av ryggmargskanalen; det siste oftest uten symptomer.

Prognosen avgjøres av hjertefunnene.

Tilstanden er oppkalt etter Jean Bernard Marfan (1858–1942), fransk barnelege, som beskrev en seks år gammel pike med tegn på tilstanden i 1906. Det er tvilsomt om Marfans pasient hadde sykdommen. Man antar at Abraham Lincoln og den italienske fiolinisten Nicolo Paganini hadde Marfans syndrom.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.