pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum er en sjelden gruppe arvelige bindevevsdefekter som på grunn av lipidavleiringer i elastisk vev medfører tap av elastisitet i hud, underhud, årer og slimhinner samt øyeforandringer. Arveformen varierer.

Faktaboks

uttale:: pseudoxanthˈoma elˈasticum
etymologi:: av pseudo-, gresk xanthos, ‘gul’, og -oma, ‘byll, svulst’
også kjent som:: Grönblad-Strandbergs syndrom

Symptomer

Ved vevssnitt (mikroskopi) sees økt mengde elastisk vev som er oppsplittet og dårlig fungerende. Det finnes flere typer, men huden på halsen, i skulderhuler og eventuelt andre steder er gulaktig, fortykket, rynket og økt strekkbar. I tillegg finnes økte åretegninger i øyebunnen, og det kan sees blødning fra disse. Årekomplikasjoner med utvidelse og blødninger fra større arterier kan sees hos noen pasienter.

Behandling

Det finnes ingen behandling mot grunnlidelsen. Overskytende hud kan fjernes.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetiske sykdommer og syndromer

Arvid Heiberg

Professor emeritus, Universitetet i Bergen